Ireki menu nagusia

Argazkian Drosophila melanogaster euliaren mutante batzuk, begien eta gorputzaren kolorea aldatuta dutenak

Biologian, mutazioa izaki bizidun, birus edo kromosoma-kanpoko DNA edo edozelako material genetikoaren nukleotido sekuentziaren alterazio permanentea da[1].

Mutazioak DNAren erreplikazioan, bereziki meiosian, ematen diren akatsen ondorio dira, baina izan daitezke ere DNA kaltetzen duten bestelako kanpo faktoreen ondorioz, adibidez erradiazioaren edo karzinogenoen ondorioz. Akats hauek konpon daitezke (bereziki muturren bateratze mediatua mikrohomologia bidez[2]), edo beste akats bat sortu konpontzeko bidean ari direla[3][4]. Baliteke ere mutazio horiek erreplikazioan ematen diren akatsak izatea (translesio sintesia). Mutazioak DNA segmentuen insertzio edo ezabaketaren bideez ere gerta daitezke, elementu mugikor genetikoen ondorioz[5][6][7]. Mutazioek ez dute zertan aldaketa ikusgarririk egin behatu daitezkeen ezaugarrietan (fenotipoan). Mutazioek paper normala eta anormala dute prozesu biologiko askotan, hala nola eboluzioan, minbizian eta immunitate-sistemaren garapenean.

Mutazioak zelula somatikoetan edo ugalketa-zeluletan (gametoetan) gerta daitezke. Lehenengo kasuan ez dira mutazioa jasan duen organismoaren ondorengoetara transmitituko, baina gametoetan gertatzen direnean ondorengo guztiek heredatuko dituzte. Mutazioek aldaketak eragiten dituzte bizidunengan eta bizidunen populazioetan, gene-multzoen oreka apurtuz. Garrantzi handia dute, beraz, eboluzio biologikoaren prozesuan.

Mutazio motakAldatu

Aldaketa jasaten duen material genetikoaren arabera, bi mutazio mota daude: mutazio kromosomikoak eta gene-mutazioak.

Mutazio kromosomikoetan kromosomen egitura edo kopurua aldatu egiten da. Aldaketa hauek mikroskopioen bidez antzeman daitezke.

Gene-mutazioak ez dira mikroskopioan antzematen, geneen egitura kimikoari eragiten baitiote. Kasu honetan aldaketak maila molekularrean gertatzen dira (ADNaren nukleotidoak aldatzen dira)

Gaur egun gene-mutazioak dira benetako mutaziotzat jotzen direnak.

Mutazio kromosomikoakAldatu

Sakontzeko, irakurri: «Kromosomopatia»


Bi mota daude: mutazio genomikoak eta egitura-mutazioak.

  • mutazio genomikoek kromosomen kopuruaren aldaketa dakarte. Bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Trisomien ondorioz sortutako gaitzen artean Down sindromea eta Klinefelter sindromea dira aipagarrienak. Gerta daiteke ere 2n kromosoma egon beharrean, 3n edo 4n egotea (poliploidia). Mutazio genomikoak meiosian kromosomak gaizki banatzen direlako sortzen dira.
  • egitura-mutazioek kromosomen morfologian eragiten dituzte aldaketak. Esaterako, kromosomaren zati bat gal daiteke (delezioa), lekuz aldatu (translokazioa), bikoiztuta agertu (bikoizketa), etab.

Gene-mutazioakAldatu

ADNaren nukleotidoen sekuentzia aldatzen dute. Sekuentzia horretan nukleotido berri bat agertu edo gal daiteke, edo nukleotido batek beste bat ordezkatu dezake. Kasu hauetan guztietan mezu genetikoa aldatu egiten da, ADNaren kodoiak (baseen hirukoteak) aldatzen direlako.

Azpimarratu behar da nukleotido baten agerpenak edo galerak ondorio nabarmenagoak sortzen dituela nukleotidoen ordezkapenak baino, lehenengo kasuan kodoi asko aldatzen direlako, eta bigarren kasuan kodoi bakarra.

Kodoiak aldatzean itzulpen prozesuan sortzen diren polipeptidoak ere aldatu egiten dira. Horrek aldaketa fenotipikoak ekar ditzake.

Gene-mutazioak ADNaren erreplikazioan gertatutako akatsen ondorioz agertzen dira gehienetan.

Geneen aldaketak proteinen aldaketak sortzen dituzte, beraz. Proteinen aldaketa horiek garrantzirik gabekoak suertatu daitezke, hots, ez diote fenotipoari eragiten (mutazioak "isilak" izanik, ondoriorik gabekoak) edo ondorioak ekar ditzakete, haien funtzioa aldatzen denean (kasu horretan mutazioak azaltzen dira fenotipoan)

Eragile mutagenoakAldatu

 
Lehoi zuria, mutazio batek eragindakoa

Berezko mutazioen frekuentzia oso txikia da. Hala ere, zenbait agente fisiko-kimikok frekuentzia hori areagotzen dute; eragile mutagenoak dira, eta mutazio induzituak sortzen dituzte. Hona hemen garrantzitsuenak:

Minbizia eta mutazioakAldatu

Minbiziaren agerpena eta garapena geneen mutazioekin dago lotua. Era berean, minbizi-eragileak eta eragile mutagenoak berdinak dira sarritan, aipatutako lotura indartzen duena.

Minbizia ez da hereditarioa, zelula somatikoak baitira mutazioak jasaten dituztenak, ez gametoak. Hala ere, minbizia garatzeko joera bat dago hainbat familiatan, mutazioa jasatean tumoreak eragiten dituzten gene bereziak (onkogeneak) dituztelako haien multzo genetikoan.

ErreferentziakAldatu

  1. «mutation | Learn Science at Scitable» www.nature.com . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  2. (Ingelesez) Raghavan, S. C.; Kumari, R.; Srivastava, M.; Pandey, M.; Javadekar, S. M.; Sharma, S. (2015-03) «Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining» Cell Death & Disease (3): e1697 doi:10.1038/cddis.2015.58 ISSN 2041-4889 PMID 25789972 PMC PMC4385936 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  3. (Ingelesez) Chen, Jia; Miller, Brendan F.; Furano, Anthony V. (2014-04-29) «Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA» eLife doi:10.7554/elife.02001 PMID 24843013 PMC PMC3999860 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  4. (Ingelesez) Rodgers, Kasey; McVey, Mitch (2016-01-01) «Error-Prone Repair of DNA Double-Strand Breaks» Journal of Cellular Physiology (1): 15–24 doi:10.1002/jcp.25053 ISSN 1097-4652 PMID 26033759 PMC PMC4586358 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  5. (Ingelesez) «The molecular biology of cancer» Molecular Aspects of Medicine (6): 167–223 2000-12-01 doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8 ISSN 0098-2997 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  6. (Ingelesez) Petrov, Dmitri A.; Macpherson, J. Michael; Aminetzach, Yael T. (2005-07-29) «Pesticide Resistance via Transposition-Mediated Adaptive Gene Truncation in Drosophila» Science (5735): 764–767 doi:10.1126/science.1112699 ISSN 1095-9203 PMID 16051794 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.
  7. (Ingelesez) «Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements» Research in Microbiology (5): 376–386 2004-06-01 doi:10.1016/j.resmic.2004.01.012 ISSN 0923-2508 . Noiz kontsultatua: 2018-12-11.

Ikus, gaineraAldatu

Kanpo estekakAldatu