Ehlers-Danlos-en sindromea[1] (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten asaldura heredagarrien multzoa da[2]. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua).
Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez. [3]
Ehun konektiboa edo konjuntiboa osatzen dute ehun organiko ezberdinek. Euren jatorri enbriologikoa mesenkima da, mesodermotik eratorria[4].
Euren funtzio nagusia organismoa eustea eta integratzea da. Honela, ehun konektiboak parte hartzen du organoak eta sistemak osatzen dituzten ehun ezberdinen kohesioan, zein banaketan. Aldi berean, egitura baskulonerbiosoetarako euskarria da.
Ehun konektiboa gorputz osoan zehar aurkitzen da eta bi motatan banatzen da:
Ez espezializatua: orokorra gorputz osoan.
Espezializatua: ehun, organo edo aparatuaren araberakoa ezberdina izango da.
Mutazio hauek eragiten dute kolagenoaren edo kolagenoarekin erlazionatzen diren proteinen egitura, ekoizpena edo transformazioa aldatzea.
Kolagenoak egitura eta erresistentzia ematen die gorputz osoko ehun konektiboei. Eta proteina honetan akats bat egonez gero, arazoak sor daitezke azalean, hezurretan, odol-hodietan eta organoetan[7].
Begiari eragiten dion Ehlers-Danlos sindrome mota.
Pertsona batzuetan gaixotasuna era larrian (heriotza ekartzeraino), eta beste batzuetan era arinago batean adieraz daiteke. Sintoma nagusiak giltzadurekin eta azaleko arazoekin lotuta daude[5].
Hauek izan ohi dira sindromearen sintoma nagusiak:
Diagnostikoa egiterako orduan, gehienetan giltzaduren gehiegizko flexibilitatea, azal hauskorra eta Ehlers-Danlos sindromedun aurrekari familiarrak izatea nahikoa izan ohi da.
Diagnostiko diferentziala egitean, Ehlers-Danlos naskularrean ematen da hesteen, umetokiaren eso begi-globoaren apurketa. Baina mota hau arraroa da[9].
Beste kasu batzuetan, odol-laginen inguruko analisi genetikoek diagnostikoa baieztatzen eta beste arazo posibleak baztertzen lagun dezakete[12].
Sindrome hau diagnostikatzeko hainbat froga ezberdin egiten dira, hala nola:
Azalaren biopsia bat egiten da kolagenoaren tipifikaziorako. Horrela ikusten da normala den ala ez.
Ez da existitzen tratamendurik gaixotasun honentzat, baina hainbat tratamenduk sintomak kontrolatzen eta etorkizuneko zailtasun posible handiagoak ekiditen lagun dezakete.
Presio arterialarentzako: Ehlers-Danlos kasu batzuetan odol-hodiak ahulagoak izatea gerta daiteke. Ondorioz, medikuak presio arteriala baxutzeko neurriak hartuko ditu. Hauek dira tentsioa bajatzeko erabiltzen diren farmakoak:
Ehun konjuntibo ahuleko giltzadurek dislokatzeko joera izan ohi dute. Beraz, garrantzitsuak izango dira muskuluak indartu eta giltzadurak egonkortzeko ariketa fisikoak. Gainera, baliteke fisioterapeutak giltzaduren dislokazioak ekiditeko inmobilizazio gailu zehatzak gomendatzea.
Behin eta berriro errepikatutako dislokazioen ondorioz kaltetutako giltzadurak konpontzeko kirurgia gomenda daiteke. Hala ere, baliteke eragindako giltzadura guztiz ez konpontzea zirujiaren ondoren. Horretaz gain, odol-hodi edo organoen hausturen konponketarako ere erabil daiteke kirurgia[12].
Ehlers-Danlos sindromea gizakietan ikusteaz gain, beste hainbat espezieetan ere ikusi da. Katu himalaiarretan, katu domestiko ile motzetan eta zenbait ganadutan heredagarria da. [15][16]