Akats kraneofazial

Akats kraneofazialak kraneoari eta aurpegiko hezurrei eragiten dioten asaldura muskulueskeletiko kongenitoak dira.[1] Arku faringeoen eraketa akastunarekin erlazionatuta daude.[2]

Akats kraneofazial
Deskribapena
Mota craniofacial disease (en) Itzuli
Espezialitatea medikuntza genetikoa
Sintoma(k) Abnormal facial shape (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10 Q75
GNS-9 756.0
MeSH D019465
Disease Ontology ID DOID:10334

EtiologiaAldatu

Malformazio kraneozefalikoak sortzetiko malformaziorik ohikoenak dira, hala ere, oso gutxi dakigu beraien jatorriari buruz. Batzuetan igorpen genetiko mendelianoa ageri da bere atzean, baina, hala ere, gehienak esporadikoak dira. Autore batzuk hipertiroidismoak, zenbait metabolopatiak eta agente teratogenikoek malformazio hauetarako eragina izan ditzaketela adierazi dute; hala ere, esan bezala kasu gehienetan jatorria ez ezik, hasiera puntua eta garapena ere, ez dira oso ezagunak.


 
Joskura frontal goiko ikuspegia.

Akats kraneofazialen kategoria garrantzitsu bat burezurraren joskuren ixte goiztiarrekin lotuta dago; hauei Kraneosinostosi deritze. Frogatu egin da hazkuntza faktoreak edota hauen errezeptoreak akats hauetan inplikatuta daudela; izan ere, burezurraren oinarrian eta hazkuntzan paper oso garrantzitsua jokatzen dute.

Azkenaldian gero eta gehiago dira, asaldura kraneofazialak beraien artean zeozer komunean dutela dioten autoreak, hauek gandor neuraletako zelulen asalduretatik sortuak direla eta neurokrestopatia bezala ezagutzen dira.

Azken hamarkadan aurrerapen handi bat egon da sindrome kraneofazialen oinarrien identifikazio genetikoetan. Patroi genetiko zehatz bat ez duten kasuetarako, agente tetragenikoen (ingurumeneko baldintzapenak) eragina frogatu da:

  • Erradiazioa: Dosi oso handiak mikrozefalia delakoarekin erlazionatuta daude.

KlinikaAldatu

Aurretik aipatutako malformazioaren aurpegiko baita buruko ezaugarriak begi hutsez ikus daitezke. Ildo beretik jarraituta, mota honetako patologia hauek, umetxoen heriotza-tasaren eragile nagusienak dira eta horretaz aparte, gainera, bai haurra bai gurasoentzat izugarrizko ondorioak dakartza, haien artean[4]:

Hainbat motatako asaldurak ere aipatzen dira: trakeopulmonarrak (beraz, arnasteko zailtasuna) eta genitourinarioak. Izan ere, gaixotasun mota hau duten haurrei, lo egiten duten bitartean sudurra buxatzen zaiela diote[6]. Horretaz gain, sindromeak garatzeko probabilitatea handiago da.

Gainera, malformazio hauek dauzkaten haurrek probabilitate handiagoa daukate loaren apnea pairatzeko; hau da, lo daudenean arnasteari uzten diote segundo edo minutu gutxi batzuetan[6].

Hala ere, sintoma guzti hauek kirurgia bidez, hortz-ardura izaten edota aholku psikologikoen bitartez murritz daitezke[8]. Izan ere, operazioa egin ondoren, pazienteak honako ondorio hauek pairatuko ditu:

  • Ezin izango da kalera atera, beraz, bizitza normala eta soziala alde batera utziko ditu, gutxienez, aste oso batean zehar, hobetzen den arte.
  • Gainera, hanturak baita hematomak ere izango dituzte kirurgia jasandako tokian.
  • Lo orduak alda daitezke, hau da, umeak goizetan lo egin dezakete eta gauean, aldiz, esnatuta egon.

DiagnostikoaAldatu

Diagnostikoa jaioberriaren ikuskapenaren ondoren egiten da. Josturaren haztapenaren bitartez, itxita dagoen josturan zehar hezur loditasun gogorra eta lineala antzematen da.

Bestalde, bi metodo edo azterketa mota daude:

  • Alde batetik, burezurraren erradiografia bat egiten da, hau da, burmuina inguratzen duten hezurren argazki bat. Honekin lehengo ebaluazio egin daiteke jakiteko non dauden sinostosiak. Erradiografian lerro beltzak ikusten dira.
  • Bestetik, TAC-en bidezko miaketa pediatrikoa (tomografia konputarizatua) X izpien ekipamendu berezia erabiltzen duen azterketa diagnostiko azkarra eta minik gabekoa da. Honek gorputz barruko plano ezberdineko argazkiak egiten ditu. TAC-en bidezko argazki hauek ohiko X izpiak baino askoz zehatzagoak dira.

Azterketa hau organoak, hezurrak, odol-hodia eta ehunak ikusteko erabiltzen da eta jaioberrietan nahiz umeetan erabili daiteke.[9]

TratamenduaAldatu

Aurpegi eta buruko malformazio hauek tratatzeko erabiltzen den bidea kirurgikoa da.

Berreraikuntza kraneofaziala” da anomalia hauek zuzentzeko erabiltzen den kirurgia mota. Konponketa kirurgiko hauetan garezurra, begiak, hezurrak eta aurpegiko nerbio eta azala egongo dira nahasita.

 
Kirurgilariak ebakuntza-gelan.

Ebakuntza pazientea zeharo lo dagoela gauzatuko da eta honek ez du inolako minik sentituko, normalean anestesia erabiltzen baita.

Batzuetan operazioak aurpegi, aho eta buruan hantura sor dezake eta ondorioz, arnasbideak blokeaturik gera daitezke. Honen aurrean trakeotomia tenporal bat gauzatu ohi da:

Hazten ari diren umeen kasuan gehienbat, aurpegi eta buruko malformazioen ebakuntzak gauzatu ondoren baliteke kirurgia ondoko zainketa bat jarraitu behar izatea.

Horretaz gain, beste arrisku batzuk ere jasan ditzakete pazienteek, hala nola, burmuin eta nerbioetan kalteak, bizi guztirako orbainak eta hezur injertoen galkuntza partziala edo totala. Arrisku hauek gehienbat gaizki elikatzen diren, erretzen duten, iraganeko kalte neurologikoren bat duten eta zirkulazio txarra duten pertsonen artean emango dira, nahiz eta gainontzeko pertsonetan ere eman daitezkeen.

Operazioak 4 eta 12 orduren artean iraun dezake, hala ere, batzuetan gehiago irauten du eta honako hau gauzatzen da:

  • Aurpegiko hezur batzuk moztu eta beste leku batzuetan jartzen dira, baita odol-hodiak eta nerbioak birkonektatu ere teknika kirurgiko mikroskopikoak erabiliz.
  • Hezur zatiak (hezur injertoak) pelbisetik, saihets-hezurretatik eta burezurretik har daitezke, aurpegi eta buruko hezurrak lekualdatu diren espazioak betetzeko.

Zirujiaren ondoren zainketa intentsiboetan igaro beharko ditu lehenengo 2 egunak pazienteak. Arazorik ez badago, aste beteren ondoren ospitaletik irten ahal izango da. [10]

Kraneosinostosia duten umeen kasuan (hauen burezurreko hezurrak lehenago fusionatzen dira), kirofanoan zirujia bat gauzatzen da anestesia erabiliz. Kirugia mota hau umeak 3 hilabete dituenean praktikatzea da hoberena, nahiz eta 6 hilabeterarte praktika daitekeen.

Umearen buruaren itxura hobea izateaz gain, kirurgia hau gauzatzea oso garrantzitsua da umearen burmuineko presioa lasaitzeko eta honen burezurrean nahiko espazio egoteko burmuina haz dadin.[11]

ErreferentziakAldatu

  1. C.,, Posnick, Jeffrey. Orthognathic surgery : principles & practice. ISBN 9781455750276 PMC 860861780 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  2. (Ingelesez) «Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities - Pediatrics» Merck Manuals Professional Edition . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  3. «ScienceDirect» www.sciencedirect.com . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  4. a b Gutiérrez Lloret, Rosa Ana. (2018-08-09). «¡Hagámoslo por Dios y por la Patria! La organización de las mujeres católicas en las Elecciones de Noviembre de 1933» Historia Constitucional (19): 251 doi:10.17811/hc.v0i19.528 ISSN 1576-4729 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  5. (Ingelesez) Nakajima, Junya; Oana, Shingo; Sakaguchi, Tomohiro; Nakashima, Mitsuko; Numabe, Hironao; Kawashima, Hisashi; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko. (2018-4). «Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities» Journal of Human Genetics (4): 529–532 doi:10.1038/s10038-017-0399-2 ISSN 1434-5161 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  6. a b c (Gaztelaniaz) Guzmán-Cerda, Juvenal; Carrasco-González, Citlali; Rangel-Charqueño, Martha Giselda. (2017-3). «Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura: reporte de un caso» Revista Mexicana de Oftalmología (2): 91–94 doi:10.1016/j.mexoft.2016.01.008 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  7. (Ingelesez) Eimar, H.; Tamimi, F.; Retrouvey, J.-M.; Rauch, F.; Aubin, J.E.; McKee, M.D.. (2016-7). «Craniofacial and Dental Defects in the Col1a1 Jrt/+ Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta» Journal of Dental Research (7): 761–768 doi:10.1177/0022034516637045 ISSN 0022-0345 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  8. (Ingelesez) Trainor, Paul A.. (2010-12). «Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention» American Journal of Medical Genetics Part A (12): 2984–2994 doi:10.1002/ajmg.a.33454 PMID 20734335 PMC PMC3686507 . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  9. (Gaztelaniaz) Radiology (ACR), Radiological Society of North America (RSNA) and American College of. «Exploración pediátrica por TAC» www.radiologyinfo.org . Noiz kontsultatua: 2019-03-13.
  10. (Gaztelaniaz) «Reconstrucción cráneofacial - Serie—Anatomía normal: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.
  11. (Gaztelaniaz) «Reparación de craneosinostosis: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-12.

Kanpo estekakAldatu