VATERL sindrome

VATERL sindromea edo VACTERL elkartzea (GNS:Q87.2) sortzetiko malformazioen ez-randomizaturiko elkartzea da. Sindrome baino asoziazio edo elkartze deitzearen arrazoia gaixotasun hauekin loturiko geneak ez ezagutzea da.

Izena ingelesezko akronimoan du jatorria eta ohikoen diren sortzetiko akatsak deskribatzen ditu:

• vertebral anomalies: ornoetako anomaliak
• anal atresia: uzki-atresia
• cardiac defects: bihotzeko sortzetiko gaixotasunak
• tracheoesophageal fistula: fistula trakeoesofagikoak
• esophageal atresia: hestegorriko atresia
• renal anomalies: giltzurrun anomaliak
• limbs defects: gorputz-adarretako akatsak

Gaixo bakoitzak duen sintoma multzoen konbinaketa bakarra da, beste gaixoetatik bereizituz. Kausak edo arrazoiak oraindik eztabaidan daude, baina ziurrenik jatorri multifaktoriala izango du:

• Klippel Feil eta Goldenhar sindromean gertatzen diren crossover-ak

• amek haurdun ez gelditzeko hartzen dituzten botika profilaktikoak.

• diabetesdun amen seme-alabetan ohikoagoa da sindromea

• zenbait akats kromosomiko, 18 kromosomako trisonomia bezalaxe

Kanpo estekak

• Datuak: Q1755537
• Multimedia: VACTERL association / Q1755537