Lankide:NaneNane/Proba orria
Medikuntzan, osteogenesi inperfektua edo hezurrezko kristalen gaitza, I motako kolagenoaren jaiotzetiko gutxiegitasunak eragindako asaldura kongenitoa da. Hezurren gehiegizko hauskortasunagatik ezaugarritzen da eta arazo hau pairatzen dutenek, behar baino kolageno gutxiago edo kalitate gutxiko kolagenoa izan ohi dute.
Gurasoengandik heredatu edo mutazio berri baten ondorioz sor daiteke.
Etiologia
aldatuKasu gehienetan, osteogenesi inperfektua gaixotasun autosomiko gainartzailea da, COL1A1 edo COL1A2 geneetan agertzen diren akatsen ondorioz sortutakoa. Gainartzailea denez, eragabetasuna izateko, genearen kopia bat mutatuta izatearekin nahikoa izango da. Osteogenesi inperfektua daukan pertsona batek, bere ondorengoei gene mutatua (eta beraz gaixotasuna) transmititzeko %50eko aukerak ditu.
Hala ere, gerta daiteke gaixotasuna beste gene batzuetan dauden akatsen ondoriozkoa izatea; haien artean CRTAP edo LEPRE1. Bi kasu hauetan, herentzia autosomiko erreseziboa jarraituko da, beraz gaixoek gene hauen bi kopiak mutatuta izan beharko dituzte gaixotasuna adierazteko. Nahiz eta gaixotasunaren sintoma klinikorik ez izan, osteogenesi inperfektuaren eramailea izatea posible da, soilik alelo bat akasduna izateko kasuan. Ondorioz, bi gurasoak gaixoak badira, ondorengoak beti gaixotasuna pairatuko du. Guraso bat soilik gaixoa bada, ondorengoak ez du osteogenesi inperfektua izango, beste gurasoa eramailea ez bada.
Normalean OI heredatzen den gaixotasuna den arren, batzuetan mutazio genetiko puntual berrien (de novo) eraginez sor daiteke.
OI gehienetan, I motako prokolageno kateen adierazpen akasduna ekartzen du, baina aipaturiko geneen gain eragiten duten hainbat faktore existitzen direnez, gaixotasun honen larritasuna defektu espezifiko horretan oinarrituko da. Adibidez, Helize hirukoitzaren alfa I katean, 988 posizioan dagoen timina guanina batez ordezkatua izatekotan, Gly Cys batean bilakatuko da. Ondorioz, Ct muturra ireki egingo da eta gehiegizko hidroxilazio eta glikosilazio prozesuak gertatuko dira, prokolagenoaren heltze prozesua ekidingo dituztenak (hezurrean hausturak eraginez).
Sintomatologia
aldatuOI-ren sintoma nagusia hezurren apurtzeko erraztasuna den arren, baste hainbat sintoma eragin ohi ditu:
Hezurrak
aldatu- Giltzadura laxoak.
- Triangelu itxurako aurpegia. Burezurra entzefaloak bultzaturik hazten da, baina baraila zabalarazten duen egiturarik ez dago.
- Eskoliosia ere ager daiteke.
- Giharren ahuleziak hezurren itxuragtabetasuna eta hazkuntza arazoak ekar ditzake: garaiera baxua.
- Dentinogenesi inperfektua: hortzen kolore falta eta ahultasuna.
Ehun konektiboa
aldatu- Odol-hodiak bereziki meheak izatea eragiten duenez, ubeldurak maiz agertzen dira.
- Begiko esklerotika gris-urdina ikus daiteke.
Entzumena
aldatu- Belarriko hezurtxoen deformazioak entzumen galera eragin dazake, helduaroan batez ere.
Sailkapena
aldatuMota | Ezaugarriak | Herentzia mota | Genea | OMIM |
---|---|---|---|---|
I | Arina | Autosomiko gainartzailea, %60 de novo | Null COL1A1 allele | 166200 (IA), 166200 (IB) |
II | Bortitza, normalean heriotza dakar periodo perinatalean | Autosomiko gainartzailea, %100 de novo | COL1A1, COL1A2 | 166210 (IIA), 610682 (IIB) |
III | Progresiboa eta deformatzailea | Autosomiko gainartzailea, %100 de novo | COL1A1, COL1A2 | 259420 |
IV | Deformatzailea baina esklera normala mantentzen da | Autosomiko gainartzailea, %60 de novo | COL1A1, COL1A2 | 166220 |
V | IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu | Autosomiko gainartzailea | IFITM5 | 610967 |
VI | IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu | Autosomiko errezesiboa | SERPINF1 | 610968 |
VII | "Kartilagoari asoziaturiko proteinarekin" erlazionatuta | Autosomiko errezesiboa | CRTAP | 610682 |
VIII | Bortitza edo hilgarria, leprecam proteinarekin erlazionatuta | Autosomiko errezesiboa | LEPRE1, P3H1 | 610915 |
IX | Autosomiko errezesiboa | PPIB |
Diagnostikoa
aldatuDiagnostiko motak
aldatuIrudi bidezko diagnostikoa
aldatuNormalean, diagnostikoa sintometan eta irudi bidezko frogetan oinarriturik egiten da. Gehienetan, trauma txikien ondoriozko hezur-hausturen presentzia eta esklerotikaren kolore urdinxka nahikoak dira diagnostikatzeko. Hala ere, zenbaitetan X-izpien bidezko froga radiologikoak aurrera eramaten dira, gorputz-adarren eta bizkarrezurraren anormaltasunak aurkitzeko helburuarekin.
Gainera, diagnostiko radiologikoa jaio aurretik egin daiteke ere. Esate baterako, II motako OI-a, haurdunaldian zehar diagnostikatzen da maiz, gaixotasunaren ezaugarri tipikoak askotan ultrasoinuen bidez detektatu ahal direlako.
Biopsia
aldatuLarruazalaren biopsia bat egin daiteke I motako kolagenoaren egitura eta kantitatea aztertzeko.
Froga genetikoak
aldatuDiagnostikoa DNA test bat eginez baiezta daiteke, zehazki COL1A1, COL1A2, eta IFITM5 geneen sekuentziazioa eginez. OI mota bortitzak jaio aurretik diagnostikatu daitezke in-vitro teknika genetikoez baliatuz.
Diagnostiko diferentziala
aldatuGarrantzitsua da haurren kontrako gehiegikeritik bereiztea, bi kasuetan sendatze-fase ezberdinetan dauden haustura anitzak aurki daitezkeelako. Egoera hauek haien artean ezberdintzea zaila izan daiteke, bereziki bestelako ezaugarririk agertzen ez denean.
Horrez gain errakitismoa, osteomalazia eta beste sindrome eskeletiko arraroekin nahas daiteke OI, sintoma berdintsuak dituztelako.
Tratamendua
aldatuOsteoporosi inperfektua genetikoki heredatzen den gaixotasuna denez, ezin izango da sendatu, eta beraz tratamendua gehienbat sintomak arintzean eta prebenitzean oinarrituko da. Beraz, pazientearen arabera desberdina izango da, eta bakoitzak pairatzen dituen ondoez eta sintomen ondorioz ezarriko da.
Orokorrean tratamendua 3 oinarri izaten ditu; tratamendu farmakologikoa, ortopedikoa eta errehabilitazioa. Honez gain, kasu batzuetan beharrezkoa da laguntzaile baten presentzia, pazientearen beharrak asetzeko, baita beste espezialisten jarraipena ere, haien artean odontologoa, psikologoa, erreumatologoa, endokrinoa, kardiologoa, otorrinolaringologoa eta abar.
Fisioterapia, kirurgia eta hezur hausturen zainketa gehigarriak gomendagarriak dira gaixo batzuentzat.
Epidemiologia
aldatuEstatu batuetan, estimatutako intzidentzia 1:20.000-koa da. Horrek esan nahi du, 20.000 jaioberrien artean, batek osteogenesi inperfektua daukala. Herrialde honetan, 20.000-50.000 pertsona inguru pairatzen dute OI.
Gaixotasun honen frekuentzia antzekoa da mundu osoko gizarteetan, baina arrazoi ezezagunengatik ikusi da Zimbabweko Shona eta Ndebele eremuetan, III motako eta I motako OI daukaten pertsonen proportzioa altuagoa dela. Nigerian eta Hego Afrikan ere irudiko fenomenoa gertatzen da.
Erreferentziak
aldatu