Lankide:NaneNane/Proba orria

Medikuntzan, osteogenesi inperfektua edo hezurrezko kristalen gaitza, I motako kolagenoaren jaiotzetiko gutxiegitasunak eragindako asaldura kongenitoa da. Hezurren gehiegizko hauskortasunagatik ezaugarritzen da eta arazo hau pairatzen dutenek, behar baino kolageno gutxiago edo kalitate gutxiko kolagenoa izan ohi dute.

V motako OI, 11 hilabeteko haur baten erradiografia

Gurasoengandik heredatu edo mutazio berri baten ondorioz sor daiteke.

Esklerotika urdina osteogenesi inperfektua duen paziente batean

Etiologia

Kasu gehienetan, osteogenesi inperfektua gaixotasun autosomiko gainartzailea da, COL1A1 edo COL1A2 geneetan agertzen diren akatsen ondorioz sortutakoa. Gainartzailea denez, eragabetasuna izateko, genearen kopia bat mutatuta izatearekin nahikoa izango da. Osteogenesi inperfektua daukan pertsona batek, bere ondorengoei gene mutatua (eta beraz gaixotasuna) transmititzeko %50eko aukerak ditu.

Hala ere, gerta daiteke gaixotasuna beste gene batzuetan dauden akatsen ondoriozkoa izatea; haien artean CRTAP edo LEPRE1. Bi kasu hauetan, herentzia autosomiko erreseziboa jarraituko da, beraz gaixoek gene hauen bi kopiak mutatuta izan beharko dituzte gaixotasuna adierazteko. Nahiz eta gaixotasunaren sintoma klinikorik ez izan, osteogenesi inperfektuaren eramailea izatea posible da, soilik alelo bat akasduna izateko kasuan. Ondorioz, bi gurasoak gaixoak badira, ondorengoak beti gaixotasuna pairatuko du. Guraso bat soilik gaixoa bada, ondorengoak ez du osteogenesi inperfektua izango, beste gurasoa eramailea ez bada.

Normalean OI heredatzen den gaixotasuna den arren, batzuetan mutazio genetiko puntual berrien (de novo) eraginez sor daiteke.

OI gehienetan, I motako prokolageno kateen adierazpen akasduna ekartzen du, baina aipaturiko geneen gain eragiten duten hainbat faktore existitzen direnez, gaixotasun honen larritasuna defektu espezifiko horretan oinarrituko da. Adibidez, Helize hirukoitzaren alfa I katean, 988 posizioan dagoen timina guanina batez ordezkatua izatekotan, Gly Cys batean bilakatuko da. Ondorioz, Ct muturra ireki egingo da eta gehiegizko hidroxilazio eta glikosilazio prozesuak gertatuko dira, prokolagenoaren heltze prozesua ekidingo dituztenak (hezurrean hausturak eraginez).

Sintomatologia

OI-ren sintoma nagusia hezurren apurtzeko erraztasuna den arren, baste hainbat sintoma eragin ohi ditu:

Hezurrak

• Giltzadura laxoak.
• Triangelu itxurako aurpegia. Burezurra entzefaloak bultzaturik hazten da, baina baraila zabalarazten duen egiturarik ez dago.
• Eskoliosia ere ager daiteke.
• Giharren ahuleziak hezurren itxuragtabetasuna eta hazkuntza arazoak ekar ditzake: garaiera baxua.
• Dentinogenesi inperfektua: hortzen kolore falta eta ahultasuna.

Ehun konektiboa

• Odol-hodiak bereziki meheak izatea eragiten duenez, ubeldurak maiz agertzen dira.
• Begiko esklerotika gris-urdina ikus daiteke.

Entzumena

• Belarriko hezurtxoen deformazioak entzumen galera eragin dazake, helduaroan batez ere.

Sailkapena

V motako osteogenesi Inperfektua heldu batean.

Mota	Ezaugarriak	Herentzia mota	Genea	OMIM
I	Arina	Autosomiko gainartzailea, %60 de novo	Null COL1A1 allele	166200 (IA), 166200 (IB)
II	Bortitza, normalean heriotza dakar periodo perinatalean	Autosomiko gainartzailea, %100 de novo	COL1A1, COL1A2	166210 (IIA), 610682 (IIB)
III	Progresiboa eta deformatzailea	Autosomiko gainartzailea, %100 de novo	COL1A1, COL1A2	259420
IV	Deformatzailea baina esklera normala mantentzen da	Autosomiko gainartzailea, %60 de novo	COL1A1, COL1A2	166220
V	IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu	Autosomiko gainartzailea	IFITM5	610967
VI	IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu	Autosomiko errezesiboa	SERPINF1	610968
VII	"Kartilagoari asoziaturiko proteinarekin" erlazionatuta	Autosomiko errezesiboa	CRTAP	610682
VIII	Bortitza edo hilgarria, leprecam proteinarekin erlazionatuta	Autosomiko errezesiboa	LEPRE1, P3H1	610915
IX		Autosomiko errezesiboa	PPIB

Diagnostikoa

Diagnostiko motak

Irudi bidezko diagnostikoa

Normalean, diagnostikoa sintometan eta irudi bidezko frogetan oinarriturik egiten da. Gehienetan, trauma txikien ondoriozko hezur-hausturen presentzia eta esklerotikaren kolore urdinxka nahikoak dira diagnostikatzeko. Hala ere, zenbaitetan X-izpien bidezko froga radiologikoak aurrera eramaten dira, gorputz-adarren eta bizkarrezurraren anormaltasunak aurkitzeko helburuarekin.

Fetua ultrasoinuen bidez

Gainera, diagnostiko radiologikoa jaio aurretik egin daiteke ere. Esate baterako, II motako OI-a, haurdunaldian zehar diagnostikatzen da maiz, gaixotasunaren ezaugarri tipikoak askotan ultrasoinuen bidez detektatu ahal direlako.

Biopsia

Larruazalaren biopsia bat egin daiteke I motako kolagenoaren egitura eta kantitatea aztertzeko.

Froga genetikoak

Diagnostikoa DNA test bat eginez baiezta daiteke, zehazki COL1A1, COL1A2, eta IFITM5 geneen sekuentziazioa eginez. OI mota bortitzak jaio aurretik diagnostikatu daitezke in-vitro teknika genetikoez baliatuz.

Diagnostiko diferentziala

Garrantzitsua da haurren kontrako gehiegikeritik bereiztea, bi kasuetan sendatze-fase ezberdinetan dauden haustura anitzak aurki daitezkeelako. Egoera hauek haien artean ezberdintzea zaila izan daiteke, bereziki bestelako ezaugarririk agertzen ez denean.

Horrez gain errakitismoa, osteomalazia eta beste sindrome eskeletiko arraroekin nahas daiteke OI, sintoma berdintsuak dituztelako.

Tratamendua

Osteoporosi inperfektua genetikoki heredatzen den gaixotasuna denez, ezin izango da sendatu, eta beraz tratamendua gehienbat sintomak arintzean eta prebenitzean oinarrituko da. Beraz, pazientearen arabera desberdina izango da, eta bakoitzak pairatzen dituen ondoez eta sintomen ondorioz ezarriko da.

Orokorrean tratamendua 3 oinarri izaten ditu; tratamendu farmakologikoa, ortopedikoa eta errehabilitazioa. Honez gain, kasu batzuetan beharrezkoa da laguntzaile baten presentzia, pazientearen beharrak asetzeko, baita beste espezialisten jarraipena ere, haien artean odontologoa, psikologoa, erreumatologoa, endokrinoa, kardiologoa, otorrinolaringologoa eta abar.

Fisioterapia, kirurgia eta hezur hausturen zainketa gehigarriak gomendagarriak dira gaixo batzuentzat.

Epidemiologia

Estatu batuetan, estimatutako intzidentzia 1:20.000-koa da. Horrek esan nahi du, 20.000 jaioberrien artean, batek osteogenesi inperfektua daukala. Herrialde honetan, 20.000-50.000 pertsona inguru pairatzen dute OI.

Gaixotasun honen frekuentzia antzekoa da mundu osoko gizarteetan, baina arrazoi ezezagunengatik ikusi da Zimbabweko Shona eta Ndebele eremuetan, III motako eta I motako OI daukaten pertsonen proportzioa altuagoa dela. Nigerian eta Hego Afrikan ere irudiko fenomenoa gertatzen da.