929158n

Treacher Collins sindromea

Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen nahaste autosomiko arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua ezberdina izan daiteke, arinagoa edo larriagoa izan daiteke.

50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da eta emakume eta gizonei berdin eragiten die.