Albinismo

Melaninaren metabolismo-akatsaren ondorioz, sortzetiko anomalia hereditarioa. Oso larruazal zuria, ile zuri edo horia eta iris arrosa ditu ezaugarritzat. Gizakiak eta animaliek izan dezakete
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Albinismoa melanina pigmentuaren ezak sortzen duen anomalia genetikoa da, gizakiak ez ezik, animaliek eta landareek ere izan dezaketena.

Albinismo
Albino Alligator 2008.jpg
Deskribapena
Motaeritasuna
Espezialitateaendokrinologia
Asoziazio genetikoaLYST (en) Itzuli, MITF (en) Itzuli, TYR (en) Itzuli, MYO5A (en) Itzuli, RAB27A (en) Itzuli, OCA2 (en) Itzuli, CACNA1F (en) Itzuli, EDNRB (en) Itzuli, TYRP1 (en) Itzuli, SLC24A2, GPR143 (en) Itzuli, HPS1 (en) Itzuli eta MLPH (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikaktrioxsalen (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10E70.3
GNS-9270.2
OMIM203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624 eta 609227
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicine001479
MeSHD000417

Gizakiarengan pigmentaziorik eza begietan, larruazalean eta ilean azaltzen da. Horren ondorioz albinoek larruazal eta ile oso zuria dute, eta begietako irisa arrosa kolorekoa.

Albinismoa hereditarioa da eta bi alelo azpirakor daudenean agertzen da. Mendelen legeen arabera transmititzen da ondorengoei. 20.000 pertsonatik batek pairatzen du.[1]

Mutazio baten ondorioz ere ager daiteke.

Albinoek ikusmen arazoak dituzte eta gainontzeko gizabanakoen aldean larruazaleko minbiziarekiko sentikorragoak dira (eguzki-izpietatik babestu behar dira).

Melanina da larruazalari, ileari eta erretinari kolore iluna ematen dion pigmentua. Tirosina aminoazidotik sortzen da bide metaboliko batean. Albinismo dutenak ez dira gai bide metaboliko horretan parte hartzen duen funtsezko entzima bat (tirosinasa) sintetizatzeko, eta ondorioz melanina ez da sortzen.

ErreferentziakAldatu

  1. Witkop, CJ. (1979ko urria). «Albinism: hematologic-storage disease, susceptibility to skin cancer, and optic neuronal defects shared in all types of oculocutaneous and ocular albinism» The Alabama Journal of Medical Sciences 16 (4): 327–30. PMID 546241..

Kanpo estekakAldatu