Sodio/potasio/kaltzio trukatzaile 5 (NCKX5) edo 24. soluzio eroale familiako 5. kidea (ingelesez: Solute Carrier Family 24 member 5; SLC24A5) proteina bat da, gizakiengan SLC24A5 geneak kodetzen duena. Proteina honek eragin nabarmena du larruazalaren kolorean[3]. NCKX5 proteina potasioaren menpeko sodio/kaltzio trukatzaile familiako kidea da. Sekuentzia aldaketa batek SLC24A5 genean, bereziki 111. posizioan alaninaren ordez treonina ordezkatzen duen nukleotido bakarreko polimorfismoak, larruaren pigmentazioan eragina duela ikusi da[4].

SLC24A5
Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
 Homologene: 18400 Genenames: SLC24A5 Ensemble: ENSG00000188467
Taxoia Homo sapiens
Kokapena
Kromosoma 15. giza kromosoma
Ideogram human chromosome 15.svg
Kokapen zitogenetikoa 15q21.1
Hasiera 48413169 bp[1]
Amaiera 48142672 bp[2]
Transkripzioak
RNA ID NM_205850, XM_017022079, XM_017022080 eta XM_024449901
Ensembl ENST00000482911
ENST00000341459
ENST00000449382
ENST00000463289
Beste espezieetan
Sagu arruntSlc24a5 (en) Itzuli
Danio rerioslc24a5 (en) Itzuli
Ontologia
Kodetzen du 24. soluzio eroale familiako 5. kidea
Funtzio-molekularrak
Osagai-zelularra
Prozesu-biologikoak

Treonina duen SLC24A5 gene deribatuak (Ala111Thr) aleloak[5] europarrek afrikarrekin alderatuz duten lurrazal argiagoa azaltzen laguntzen du, eta europarren eta Mendebaldeko Afrikakoen artean dagoen larruazal diferentziaren %25-40 artean azaltzen duela uste da[6]. Europan orain gutxi izan du hautespen naturala, eta populazioan finko agertzen da[7][8][9].

ErreferentziakAldatu

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467. Ensembl.
  2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467. Ensembl.
  3. (Ingelesez) Lamason, Rebecca L.; Mohideen, Manzoor-Ali P. K.; Mest, Jason R.; Wong, Andrew C.; Norton, Heather L.; Aros, Michele C.; Jurynec, Michael J.; Mao, Xianyun et al.. (2005-12-16). «SLC24A5, a Putative Cation Exchanger, Affects Pigmentation in Zebrafish and Humans» Science 310 (5755): 1782–1786. doi:10.1126/science.1116238. ISSN 0036-8075. PMID 16357253. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  4. (Ingelesez) Ginger, Rebecca S.; Askew, Sarah E.; Ogborne, Richard M.; Wilson, Stephen; Ferdinando, Dudley; Dadd, Tony; Smith, Adrian M.; Kazi, Shubana et al.. (2008-02-29). «SLC24A5 Encodes a trans-Golgi Network Protein with Potassium-dependent Sodium-Calcium Exchange Activity That Regulates Human Epidermal Melanogenesis» Journal of Biological Chemistry 283 (9): 5486–5495. doi:10.1074/jbc.M707521200. ISSN 0021-9258. PMID 18166528. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  5. snpdev. Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs1426654 ** With Benign ,other allele **. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  6. (Ingelesez) Norton, H. L.; Kittles, R. A.; Parra, E.; McKeigue, P.; Mao, X.; Cheng, K.; Canfield, V. A.; Bradley, D. G. et al.. (2007-03-01). «Genetic Evidence for the Convergent Evolution of Light Skin in Europeans and East Asians» Molecular Biology and Evolution 24 (3): 710–722. doi:10.1093/molbev/msl203. ISSN 0737-4038. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  7. (Ingelesez) Beleza, Sandra; Santos, António M.; McEvoy, Brian; Alves, Isabel; Martinho, Cláudia; Cameron, Emily; Shriver, Mark D.; Parra, Esteban J. et al.. (2013-01-01). «The Timing of Pigmentation Lightening in Europeans» Molecular Biology and Evolution 30 (1): 24–35. doi:10.1093/molbev/mss207. ISSN 0737-4038. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  8. (Ingelesez) Soejima, Mikiko; Koda, Yoshiro. (2007-01-01). «Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2» International Journal of Legal Medicine 121 (1): 36–39. doi:10.1007/s00414-006-0112-z. ISSN 0937-9827. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.
  9. Ang, Khai C.; Ngu, Mee S.; Reid, Katherine P.; Teh, Mei S.; Aida, Zamzuraida S.; Koh, Danny XR; Berg, Arthur; Oppenheimer, Stephen et al.. (2012-08-13). «Skin Color Variation in Orang Asli Tribes of Peninsular Malaysia» PLOS ONE 7 (8): e42752. doi:10.1371/journal.pone.0042752. ISSN 1932-6203. Noiz kontsultatua: 2017-11-24.

Kanpo estekakAldatu