I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke.[1]17. kromosomarengene baten mutazioak sortzen du.[2]
↑(Ingelesez)Wallace, MR; Marchuk, DA; Andersen, LB; Letcher, R; Odeh, HM; Saulino, AM; Fountain, JW; Brereton, A et al.. (1990-7-13). «Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.» Science 249 (4965): 181–6. doi:10.1126/science.2134734. PMID2134734..