I motako neurofibromatosi
I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke.[1] 17. kromosomaren gene baten mutazioak sortzen du.[2]
I motako neurofibromatosi | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | neurofibromatosia, neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes (en) eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa neurologia |
Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
Identifikatzaileak | |
GNS-10 | Q85.0 |
GNS-9 | 237.71 |
OMIM | 162200 eta 162210 |
DiseasesDB | 8937 |
MedlinePlus | 000847 |
eMedicine | 000847 |
MeSH | D009456 |
GeneReviews | NBK1109 eta NBK47312 |
Disease Ontology ID | DOID:0111253 |
- Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Erreferentziak
aldatu- ↑ Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2002]
- ↑ (Ingelesez) Wallace, MR; Marchuk, DA; Andersen, LB; Letcher, R; Odeh, HM; Saulino, AM; Fountain, JW; Brereton, A et al.. (1990-7-13). «Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.» Science 249 (4965): 181–6. doi: . PMID 2134734..
Kanpo estekak
aldatu
Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz. |