Hemofilia

Eritasun hereditarioa (emakumezkoek semeei transmititua), odola ez batzea eta beraz odoljario etenezinak ezaugarri dituena
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Hemofilia odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen dena.

Hemofilia
Deskribapena
Motainherited blood coagulation disease (en) Itzuli, coagulation factor deficiency (en) Itzuli
rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect (en) Itzuli
Espezialitateahematologia
Asoziazio genetikoaF8 (en) Itzuli eta F9 (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10D66 eta D68
GNS-9286
OMIM306700, 306900 eta 264900
DiseasesDB5555, 5561 eta 29376
MedlinePlus000537
eMedicine000537
Disease Ontology IDDOID:2230

Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen.

Azken honen arrazoia zera da: hemofilia eragiten duen genea X kromosoman dagoela, eta azpirakorra da. Horrek esan nahi du emakumeek bi aleloetan eduki behar dituztela gaitzaren geneak hemofilikoak izateko (gutxitan gertatzen da hori), gizonezkoak alelo bakar batekin hemofilikoak diren bitartean (X kromosoma bakarra baitute). Hemofiliarena sexuari loturiko herentziaren kasua da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako.


Gaitzaren transmisioaAldatu

Hemofiliaren geneak bi alelo ditu, X kromosoman daudenak: normala (XH) eta hemofilikoa (Xh). Alelo normala gainartzailea da, eta hemofilikoa azpirakorra.

Balizko konbinazioak hauek dira:

  • XH XH : emakume normala, ez hemofilikoa
  • XH Xh : emakume eramailea, ez hemofilikoa
  • Xh Xh : emakume hemofilikoa (oso urria)
  • XH Y : gizon normala, ez hemofilikoa
  • Xh Y : gizon hemofilikoa

Emakumezko eramaileak azpimarratu behar dira. Hemofilikoak ez izan arren, seme-alabak baldin badituzte gaitza transmititu egingo diote mutilen erdiari:

XH Xh x XH Y = XH XH (normala) + XH Y (normala) + XH Xh (eramailea) + Xh Y (hemofilikoa)

ErreferentziakAldatu

Gai honi buruzko informazio gehiago lor dezakezu Scholian

Kanpo estekakAldatu