Christianson-en Sindromeamutazio genetiko bat da garunaren garapenean eragina duena. Enbrioia denean garatzen da, garunean eta nerbio-sisteman. Prebalentzia txikia denez, gaixotasun arraroa da. Ezezaguna da nahasmendu honen diagnostikoa berria baita.
X kromosoma:GeneakADNez osatuta daude. Geneak bata bestearen ondoan antolatzen dira kromosoma egiturak sortuz.
Sindrome honen kausa kromosometan gertatzen da, zehazki X kromosoman (Xq26.3) eta mutazioa SLC9A6 genean dago. Gen honek NHE6 proteina kudeatzen du eta zelula inguratzen duen mintzean dago. Proteina honen funtzioa endosometan pH kantitatea orekan mantentzea da, sodioa (Na) sartzen utziz eta hidrogenoak (H) kenduz. Orain arte ez da ezagutzen zergatik zelula batean pH-a aldatzeak eragiten dituen arazo neurologiko hain garrantzitsuak.
X kromosomean bakarrik eragiten duenez, gizonei bakarrik eragiten die. Emakumeek, aldiz, bi X kromosoma izatean sindrome hau ez dute garatzen. Munduko 16.000-100.000 gizonezkoetatik bati eragiten dio.
Bi diagnostiko mota daude. Alde batetik, jaioaurreko diagnostikoa, zehazki mutazioa bilatzen duena. Bestalde, SLC9A6 genearen sekuentziazioa ikusteko jaio ondoren odol lagin bat aztertuz egin daiteke. Mutazio hau bi motatakoa izan daiteke: bat-batekoa, berez sortzen dena, edo sortzetikoa, hots, gurasoen genetatik datorrena. Azken motatakoa bada, amaren hamargarren X kromosoma begiratzen da berak sindromearen garraiatzailea den jakiteko.
Ez dauka tratamendu espezifikorik. Ikerketak aurrera doazen heinean, gehiago jakingo da baina momentuz, sintomak, adibidez epilepsia, tratatu behar dira.