Zitogenetika 08-09 lankidearen ekarpenak

26 azaroa 2008

• 15:3615:36, 26 azaroa 2008 ezb. hist +2.868‎ B Sortzetiko hiperplasia adrenal ‎ Orrialde berria: Sortzetiko hiperplasia Adrenal esteroidogenesi adrenalaren akatsa eragiten duen gaixotasun autosomiko eta errezesiboa da. Gaixotasuna bi mota orokorretan sailkatzen da, alde batet...

21 azaroa 2008

• 12:4712:47, 21 azaroa 2008 ezb. hist +7.772‎ B Li-Fraumeni sindrome ‎ Orrialde berria: Li-Fraumeni sindromea minbizi heredagarri autosomiko eta dominantearen kasu arraro bat da, mundu mailan 400 familia baino gutxiagok aurkezten dutena. Frederick Pei Li eta Joseph F. ...
• 11:0111:01, 21 azaroa 2008 ezb. hist +3.272‎ B Marfan sindrome ‎ Orrialde berria: Marfan sindromea ehun konektiboa afektatuko duen gaixotasun autosomiko eta dominantea da. Mutazioek FBN1 geneari eragingo diote, fibrilina proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko...
• 10:5910:59, 21 azaroa 2008 ezb. hist +3.382‎ B Akondroplasia ‎ Orrialde berria: Akondroplasia hezurrei afektatzen dion gaixotasuna da. Akondroplasia hitzak esan nahi duena da kartilagoaren garapen eza. Gaixotasun honek garapen endokondrala duten hezurretan izan...
• 10:5510:55, 21 azaroa 2008 ezb. hist +3.458‎ B OTC urritasun ‎ Orrialde berria: Jaiotzetiko gaixotasun metabolikoa da, urearen zikloko afekzioen (UCD) artean ohikoena eta bere intzidentzia 1:30 000-koa da. Gaixotasuna X-ri lotua eta errezesiboa da, eta OTC (or...
• 10:5110:51, 21 azaroa 2008 ezb. hist +4.263‎ B X hauskorraren sindrome ‎ Orrialde berria: X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome; FXS) atzerapen mentala sortzen duen kausa heredagarri nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mu...
• 10:4910:49, 21 azaroa 2008 ezb. hist +5.385‎ B Hemokromatosi ‎ Orrialde berria: Hemokromatosi hereditarioa, burdinaren metabolismoarekin erlazionatutako gaixotasuna da, gaixotasun honen ondorio nagusia ehun ezberdinetan burdin gehiegi metatzea izanik. Salbuespe...
• 10:3910:39, 21 azaroa 2008 ezb. hist +4.008‎ B Distrofia miotoniko ‎ Orrialde berria: Distrofia miotonikoa, herentziaz autosomiko dominantea den gaixotasun multisistemiko kronikoa da. Bizitzan edozein unetan adierazi daiteke, eta garapen motel eta jarraiaz gain, adi...

20 azaroa 2008

• 15:3515:35, 20 azaroa 2008 ezb. hist +47‎ Fenilzetonuria ‎No edit summary
• 15:3215:32, 20 azaroa 2008 ezb. hist +3.335‎ B Fenilzetonuria ‎ Orrialde berria: Metabolismoaren jaiotzetiko gaixotasun hereditario bat da, autosomiko eta errezesiboa. Akatsa fenilalanina hidroxilasa (PAH) entzimaren defizientzia batean datza. Honen ondorioz f...