Morquio sindrome

Morquio sindromea edo Mukopolisakaridosi IV tipoa edo MPS IV, desorden metaboliko bat da, honetan gorputzean gertatutako erreakzio kimiko anormalek prozesu metaboliko normala burutzea eragozten dute. Gen bakarreko anomalia hereditarioa bezala ere definitu daiteke, haietako gehiengoa autosomiko errezesiboak baidira.

Morquio sindrome
Deskribapena
Mota	mucopolysaccharidosis (en) eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda GALNS (en) eta GLB1 (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E76.219 eta E76.210
GNS-9	277.5
OMIM	253000 eta 253010
DiseasesDB	30807 eta 30806
MedlinePlus	001206
eMedicine	001206
MeSH	D009085
Disease Ontology ID	DOID:12804

Izena gaixotasun hau lehenbizikoz deskribatu zuen Luis Morquio uruguaiar medikuaren omenez darama.

Sintomak

Hezurduran anomalia larriak sortzen ditu, batzutan taila baxua eta nanismoa, bizkarrezurraren desitxuraketa, tartean eskoliosia eta zifosia, entzumenaren galera, kornearen opakotasunaren ondoriozko ikusmen anomaliak, baita lesio hepatikoak, bihotzekoak eta arnas aparatukoak ere. Horregatik gaixotasun hau duten pertsonen bizi itxaropena 40 urte ingurukoa da.

Kanpo estekak

• Datuak: Q580285
• Multimedia: Morquio syndrome / Q580285