Morquio sindromea edo Mukopolisakaridosi IV tipoa edo MPS IV, desorden metaboliko bat da, honetan gorputzean gertatutako erreakzio kimiko anormalek prozesu metaboliko normala burutzea eragozten dute. Gen bakarreko anomalia hereditarioa bezala ere definitu daiteke, haietako gehiengoa autosomiko errezesiboak baidira.

Morquio sindrome
Deskribapena
Motamucopolysaccharidosis (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateaendokrinologia
Asoziazio genetikoa
Identifikatzaileak
GNS-10-MKE76.219 eta E76.210
GNS-9277.5
OMIM253000 eta 253010
DiseasesDB30807 eta 30806
MedlinePlus001206
eMedicine001206
MeSHD009085
Disease Ontology IDDOID:12804

Izena gaixotasun hau lehenbizikoz deskribatu zuen Luis Morquio uruguaiar medikuaren omenez darama.

Sintomak

aldatu

Hezurduran anomalia larriak sortzen ditu, batzutan taila baxua eta nanismoa, bizkarrezurraren desitxuraketa, tartean eskoliosia eta zifosia, entzumenaren galera, kornearen opakotasunaren ondoriozko ikusmen anomaliak, baita lesio hepatikoak, bihotzekoak eta arnas aparatukoak ere. Horregatik gaixotasun hau duten pertsonen bizi itxaropena 40 urte ingurukoa da.

Kanpo estekak

aldatu