Akondroplasia

aldatu

Akondroplasia hezurrei eragiten dien gaixotasun bat da, nanismo izenez ere ezagutzen dena. Akondroplasiak, batez ere, hazkuntza azkarra duten hezurrei eragiten die; hau da, tibia, femur eta humeroari.

Historia

aldatu

Akondroplasiaren lehenengo aztarnak Ingalaterran aurkitu ziren, orain dela 7000 urte inguru. Amerikan ere hezurdura akondroplasikoak aurkitu dira, 300 eta 500 urte bitarteko antzinatasunarekin.

Fisikoa

aldatu

Hezurrak kartilagoaren bidez hazten dira, baina akondroplasia pairatzen duten pertsonek kartilagoaren ekoizpena blokeatuta dute. Horren ondorioz, pertsona hauen hezurrak ohikoak baino laburragoak dira eta desproportzionalotasun nabaria ikus daiteke gorputz-adar eta enborraren artean.

Tratamendua

aldatu

Akondroplasiari aurre egiteko hainbat tratamendu desberdin daude, baina ezagunena hezurren luzatzea da. Ebakuntza baten bitartez, hezurrak luzatu egiten dira.

Diagnostikoa

aldatu

Akondroplasia gaixotasuna jaio aurretik identifikatu daiteke. Ama haurdun dagoenean ekografien bitartez ikus daiteke. Jaio ondoren, oso erraz diagnostikatu daiteke akondroplasia kasu bat, begi bistaz ikusten baita.

Arazo edo Ondorioak

aldatu

Bizkarrezurreko arazoak izaten dituztenez, lan egiteko arazoak izaten dituzte besteak beste. Gizartearen aldetik ere segregazioa edo gutxiespena jasaten dute gaixotasuna dela eta.