Turner sindrome
Aberrazio kromosomiko baten ondorioz sortzen den sindromea. Ia kasu guztietan emakumezkoan agertzen da eta ezaugarri nagusiak fenotipo femeninoak, altuera txikia, sexu-organo gutxi garatu eta antzuak, pubertaterik eza eta hainbat malformazio dira
- Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).
| Turner sindrome | |
|---|---|
 | |
| Deskribapena | |
| Mota | disgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en)  eritasuna |
| Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
| Honen izena darama | Henry Turner (en) |
| Identifikatzaileak | |
| GNS-10-MK | Q96, Q96.0 eta Q96.9 |
| GNS-10 | Q96 |
| GNS-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | 000379 |
| MeSH | D014424 |
| Disease Ontology ID | DOID:3491 |
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.
EzaugarriakAldatu
- Garaiera txikiko emakumeak.
- Torax alde zabala.
- Belarri akatsak.
- Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
- Antzutasuna.
- Amenorrea.
- Ume itxura.
- Osteoporosia izateko joera
- Giltzurrunen akatsak izateko joera.
- Bihotz akatsak izateko joera.
Ikusi baitaAldatu
Kanpo estekakAldatu
Datuak: Q202849
Multimedia: Turner syndrome
