Aberrazio kromosomiko baten ondorioz sortzen den sindromea. Ia kasu guztietan emakumezkoan agertzen da eta ezaugarri nagusiak fenotipo femeninoak, altuera txikia, sexu-organo gutxi garatu eta antzuak, pubertaterik eza eta hainbat malformazio dira
Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.
Datuak: Q202849
Multimedia: Turner syndrome
