Hemokromatosi hereditarioaburdinarenmetabolismoarekin erlazionatutako gaixotasuna da, gaixotasun honen ondorio nagusia ehunetanburdina gehiegi metatzea izanik. Salbuespenak badaude ere, orokorrean gaixotasun errezesiboa dela esan daiteke. Gaixotasun honek hainbat ezaugarri adierazgarri ditu: Lokus heterogenotasuna, ingurumenaren eragina handia izatea fenotipoa garatzeko orduan (multifaktoriala izatea beraz), sarkortasuna sexuaren arabera aldakorra izatea eta maiztasun handieneko gaixotasun genetikoa izatea.
Sintomen agerpena kanpo faktoreek eragiten dute, hauen artean garrantzitsuenak ohiturak, dieta eta sexua izanik. Odol emailea izateak burdin galera bat izatea dakar eta beraz burdinaren efektuak arintzea. Alkohol ahorakinak ordea, burdinaren efektuak areagotzen ditu. Dietari dagokionez, mundu garatuan dagoen dieta hiperproteikoaren kultura dela eta, burdin gehiegi hartzen denez, sintomak agertzeko probabilitatea askoz ere handiagoa da, Asian edo Afrikan baino. Bestalde, sexuaren arabera ere gaixotasuna lehenago edo adin aurreratu bateagoan adierazten da. Hau da, emakumeek menopausia etorri arteko garaian, hilero burdin galera bat jasaten dute eta hau, nolabaiteko babes mekanismoa da, sintomen agerpena atzeratzen duelako.
Sintoma nagusiak honakoak dira:
Europa iparraldean 1/8 eramailea da (maiztasunik handiena hemen dago) eta horrek adierazten duenez, gaixotasuna zeltetatik eratorritakoa izan daiteke. Europan gaixotasunaren maiztasuna 1/200 da, aldiz Asia eta Afrikan askoz ere baxuagoa da. Fenomeno honek honako azalpena du: Aitzinean haragiaren kontsumoa oso urria zen, beraz, anemiak oso ugariak ziren kaukasiarren artean. Badirudi, mutazio hau izateak abantaila bat suposatzen zuela, heterozigotoak ziren pertsonek anemiarik garatzen ez zutelako, babes fisiologikoa zen.
Hainbat hemokromatosi mota daude, mota bakoitzean burdinaren metabolismoko proteina ezberdin bat kaltetua badago ere,guztietan ondorio fenotipikoa berdina da: Burdina ehun ezberdinetan metatzen da. Hala ere, hemokromatosi ohikoena 1 motakoa da(HH1).
HH1, HFE genean mutazio puntual bat ematen denean sortzen da, hau da, nukleotido ordezkapen baten ondorioz. Mutazio garrantzitsuenak maiztasunari dagokienez bi dira: C282Y eta H63D.
C282Y/C282Y: 845 nukleotidoan (4. exoian) G A-gatik ordezkatzen da eta ondorioz Cys aminoazidoa Tyr-gatik aldatzen da missense erako mutazio bat gertatuz. Homozigosian adierazten da eta sarkortasun ez osokoa da.
C282Y/H63D: 2 exoian kokatutako 187 nukleotidoan C G-gatik ordezkatzen da His aminoazidoa Asp-gatik ordezkatuz eta beraz missense erako mutazioa agertuz. Aminoazido hau, proteinaren 63. aminoazidoa da. Hemokromatosia sortzeko beharrezkoa da C282Y/H63D heterozigoto konposatua izatea. Honen sarkortasunari dagokionez, oso baxua da; %0,44-%1,5 artekoa.
Hemokromatosiaren susmoa, odol-analisi batek ematen du, FT edota TF-ren parametroak (burdinaren kontzentrazioaren adierazleak) oso handiak direlako. Susmoak aurrera egingo balu (familian kasu gehiago daudelako, hurrengo analisiek ere positibo ematen dutelako…), test genetiko bat egitea beharrezkoa da. Mutazio ohikoenak C282Y eta H63D izanik, Hauek detektatzeko PCR-RFLP bat burutzen da, mutazio Hauek ezagutzen dituzten errestrikzio entzimak erabiliaz.
Testak positibo emango balu eta adina dela eta min hepatikoa izateko aukera baldin badago, Biopsia hepatiko bat egiten da, 1 serieko azinoen burdin kontzentrazioa zelakoa den ikusteko (hemen pilatzen baita burdin gehiena).
Tratamendu erabiliena flebotomietan oinarritutakoa da, hau da, gaixoari astean 500 ml odol ateratzen zaizkio burdin maila normalak berreskuratu arte. Behin lortuta, urtero analisiak errepikatu beharko dira burdin mailak normalak izaten jarraitzen dutela ziurtatzeko eta horrela izango ez balitz berriz ere tratamenduarekin hasteko. Tratamendu honek duen arrisku bakarra honakoa da: anemia garatzea. Beraz, Fe mailak gehiegi ez jaistea ere kontrolatu egin beharko da.
Tratamendu honek ez badu funtzionatzen, kelatzaileak erabiltzen dira. Hauek, burdinarekin lotu eta ondorioz konposatu disolbagarriagoak sortzen dituzten molekulak dira. Ondorioz modu honetan burdinak organismoan bere efektu toxikoa agerraraztea ekiditen dute. Erabiliena deferiprona da.
Hemokormatosia osatzen den gaixotasun bat da, gutxienez denboraz harrapatzen bada. Gaixotasun honen arrisku nagusia zirrosia garatzea da eta ondorioz, honek, diagnostiko okerrera eramatea, hau da, minbiziaren bidera. Kasu batzuetan diagnostiko okerrak egin dira eta tratamendu okerrek gaixoen egoera larriagotu dute. Ostera, goiz identifika daitekeen gaixotasuna izanik eta sintomen agerraldi berantiarraren abantaila izanik, larria ez dela esan daiteke, diagnostiko goiztiarrak gaixotasuna erraz sendatzeko aukera ematen baitu.
, overload disease (en) 
Datuak: Q2025687
Multimedia: Hemochromatosis / Q2025687
