Fibrosi kistiko

Pankreako eta biriketako sortzetiko malformazioa. Sabel handia, eginkai ugariak, bronkiektasiak eta gantzekiko jasanezintasuna dira bere sintomak
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.

Fibrosi kistiko

ClubbingCF.JPG

gaixo baten hatzak
Deskribapena
Mota autosomal recessive disease (en) Itzuli, pneumopatia, genetic biliary tract disease (en) Itzuli, genetic pancreatic disease (en) Itzuli, rare genetic respiratory disease (en) Itzuli, rare male fertility disorder with obstructive azoospermia (en) Itzuli, rare genetic disorder with obstructive azoospermia (en) Itzuli
sindromea
Espezialitatea medikuntza genetikoa, Pediatria
pneumologia
Sintoma(k) heste-buxadura, osteoporosia, Ultzera peptikoa, Kolestasia, hepatitisa, cholelithiasis (en) Itzuli, zirrosia, bronkitisa, pneumonia, atelektasia, Bronkiektasia, pulmonary fibrosis (en) Itzuli, Ahultasun muskularra, Arnasestua, zianosia, bihotz-gutxiegitasuna
azoospermia
Azterketa medikoa screening (en) Itzuli, Miaketa fisiko
diagnostiko
Asoziazio genetikoa AGTR2 (en) Itzuli, SLC8A3 (en) Itzuli, AHRR (en) Itzuli eta CFTR (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak sodium phenylbutyrate (en) Itzuli, Dornase alfa (en) Itzuli, amiloride (en) Itzuli, acetylcysteine (en) Itzuli, ivacaftor (en) Itzuli, tobramycin (en) Itzuli, aztreonam (en) Itzuli eta tobramycin (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MK E84in
GNS-9-MK 277.0
GNS-10 E84in
GNS-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine article/1001602
MeSH D003550D003550 eta :D003550
GeneReviews
Disease Ontology ID DOID:1485

Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa.

Sintoma eta zeinuakAldatu

Gaixotasun honek eragiten ditu Arnas aparatuaren infekzioak, heste meheko buxadura, pankreatitisa, diabetea eta ernalezintasuna.

DiagnostikoaAldatu

Izerdiaren testak ematen du diagnostikoa normalean. Bertan, kloro eta sodioaren kopuru handiak antzematen dira.

GenetikaAldatu

Gaixotasun honek oinarri genetiko dauka, eta herentzia azpirakorraren bidez transmititzen da. Gaitza gene baten mutazio batean du jatorria, 7. kromosoman dagoen gene batean. Ondorioz, zelula mintzetan kloro ioiaren garraioan parte hartzen duen proteina okerra sortzen da, bere lana zuzen egiten ez duena eta gaitza eragiten duena.

TratamenduaAldatu

Ez dago gaixotasuna sendatzen duen tratamendurik. Gaur egun antibiotikoak erabiltzen dira gerta daitezkeen infekzioak tratatzeko batez ere, bai eta bestelako sintomak sendabide batzuk ere.

Biriketako transplantea eta terapia genetikoa kasu batzuetan lagungarriak izan daitezke.

Kanpo estekakAldatu