Narkolepsia, baita ere Gelineau sindromea edo loguraren epilepsia deiturikoa, loguraren nahaste bat da, gure gizartean jende gutxik jasaten dutena.

Narcolepsy
Orexina-A neuropeptidoa
Deskribapena
Motaeritasuna, loaren nahasmendua
excessive daytime sleepiness (en) Itzuli
Espezialitateaneurologia
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikakmodafinil (en) Itzuli eta methylphenidate (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKG47.4
GNS-9-MK347
GNS-10G47.4
GNS-9347
OMIM161400
DiseasesDB8801
MedlinePlus000802
eMedicineneuro/522
MeSHD009290D009290
Disease Ontology IDDOID:8986
Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Gaixotasun honen ezaugarriak egunean zehar nahitaez lo egitea da. Kataplexiarekin batzean, eldarnioak sor ditzake eta hauek bi eratakoak izan daitezke: eldarnio hipnagokikoak edo hipnoponpikoak.

Bestalde, sindrome honek, eldarnioak ez ezik loguraren paralisia edo etendura ere sor dezake. Ikerketa epidemiologikoen arabera, alditxar honen nagusitasuna biztanleria helduetan, %0,02 eta 0,16 artean dago, gizon eta emakume sexuen artean desberdintasunik ez egonik.[1]

Irizpide diagnostikoa aldatu

Narkolepsiaren diagnostikoa hauen agerrera edo presentzia eragiten zuen

  • Gaueko gehiegizko logalea
  • Kataplexia
  • Eldarnio hipnagogikoak eta hipnoponpikoak
  • Loguraren paralisia

Aurrekoan idatzitako zerrendatik narkolepsia jasaten duten pertsonak, gaueko logura modu objektibo batean pairatzen dute, eta beste hirurak, modu aldakorrean gertatzen dira. Bakarrik gaixoen %10 sintoma hauek guztiak jasaten dute.[2] Bestetik, gaixoen %80 kataplexia gradu batean pairatzen dute eta gaixoen ehuneko txikiago batek eldarnio hipnagokikoak, loguraren paralisia edo biak azaltzen dute.

Familiartekoen aurrekariak oso garrantzitsuak dira gaixo baten gaueko gehiegizko logura baloratzerakoan. Narkolepsia duten gaixoen anai-arrebak edota seme-alaben azterketa egiteak, adin espezifikoa dutenen artean hain zuzen ere, diagnostiko azkarra egitea baimentzen du.

Imnunogenetika: MHC elkartea-narkolepsia aldatu

 
HLA-DQ 0602ren egitura kristalinoa hipokretina peptidoari lotuta[3][4]

Narkolepsia karaktere genetikoarekin loturik zegoenaren bihozkada zuten, Westphalen lehen ikerketatik, 1877. urtean, izan ere, bere gaixoaren amak arazo berdinak aurkezten zituen.[5]

Gaixotasun honen kausa ezezaguna da, ikertutako gaixo guztiek HLA haplotipoak azaltzen duten arren. Beraz jatorri genetikoagatik dela iradokitzen da. Ikerketa batzuk esaten duten moduan, DR2-a azaltzen duten pertsonak DR2-a ez dutenen pertsonak baino gaixotasun hau izateko probabilitate handiagoak dutela adierazten dute.[6] Bestalde, HLA-aren garrantzia sindrome hau garatzerakoan, ikertzen ari da.[7]

Hiru loci nabarmendu dira, narkolepsiarekin lotuta daudenak:

Laburtuz, gaixotasunaren kausa ezagutu gabe jarraitzen du eta beste hainbat faktore kontuan hartu behar direla pentsatzen da. Ezin izan da baieztatu sindrome honen jarrera fisiopatologikoak (gaixotasun aske klasikoekin lotuta daudenak), hauek HLA-rekin inolako loturarik azaltzen ez duten arren.

Zer gertatzen da narkolepsian? aldatu

 
Burmuinaren REM uhinen patroian irudikatutako erregistro polisomnografiko baten irudia

Normalki, pertsona batek esnaturik dagoenean, bere burmuinak uhin erregular batzuk azaltzen ditu. Baina pertsona batek lo egiten badago, hauek geldoagoak bihurtzen dira eta ez dira hain erregularrak izaten. Ordu bat, gutxi gorabehera, lo egiten egon eta gero NREM, burmuineko uhinak patroi aktiboagoa azaltzen dute, amets sakon batean aurkitu arren.

Narkolepsian NREM eta REM uhinen ordena aldatzen da, REM ametsa NREM-a baino lehenago gertatuz, aldrebes izan behar bazen ere. REM ametsa, gauean zehar bakarrik gertatu beharko zen baina narkoleptikoek, egunean zehar jasaten dute. Egoera honek hainbat ondorio ekar ditzake:

  • Gaueko ametsak ez dira sakonak izaten beraz gaueko defizita egunean zehar errekuperatzen du burmuinak.
  • Narkoleptikoek, dirudien amets sakon batean jausten dira.
  • Bat-batean esnatzen dira eta galduta sentiarazi daitezke. Asko bizi izan duten ametsak dituzte eta gehienetan hauetaz gogoratzen dira.

Terapeutika aldatu

Narkolepsiaren tratamendua sintomatikoa da. Logura estimulatzaileekin tratatzen da. Medikuek gehien errezetatzen duten medikamentua metilfenidato da. Bestalde, dextroanfetamina eta metanfetamina, aurreko medikamentua huts egiten duenean errezetatzen dute. Badago beste sendagai bat, pemolina hain zuzen ere, gutxiago errezetatzen dena, ez duelako beste medikamentuak duten eraginkortasuna, baina efektu sekundario gutxiagoak sortzen ditu.[11] Kataplexiaren tratamendua, beheraldien kontrako medikamentuak edo antidepresiboak hartzea, oso eraginkorra izan daiteke, REM kontrako ametsen efektua duelako. Estatu Batuetan erabiltzen dena protiptilina da. Oxibato sodikoa(Xyrem) medikamentu bat da, Europa eta Kanadan erabiltzen dena. Estatu Batuetan medikamentu hau aztertu egin dute eta bertan ere honen erabilera baimendu dute. Trastorno honetarako oso baliagarria dela eta gaueko loguraren etenduraren kontra eragin handia duela ikusi dute.

Bibliografia aldatu

  • Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  • Moizeszowicz, Julio. Psicofarmacología psicodinámica IV, Editorial Paidós, Buenos Aires (2000) ISBN 950-12-3180-1
  • Wilens T et al: The Stimulants. Psychiatric Clinics of North America, 1992; 15: 191-222.

Erreferentziak aldatu

  1. DSM-IV TR, Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, American Psychiatric Association (APA), 4a edizioa (2000ko ekaina) ISBN 0-89042-025-4 Oharra: narkolepsia trastorno neurologikoei eskainitako gaixotasunen klasifikazio internazionaleko materia den arren, DSM-IV an gehitzen da kontsulta psikiatrikora joaten diren eta gehiegizko loguraz kexatu egiten diren pertsonak diagnostiko diferentzial bat izan dezaten.
  2. Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  3. Siebold C, et al. "Crystal structure of HLA-DQ0602 that protects against type 1 diabetes and confers strong susceptibility to narcolepsy." ProcProc Natl Acad Sci U S A. 2004 feb 17;101(7):1999-04. PMID 14769912
  4. Chen J, et al. "MMDB: Entrez's 3D-structure database." Nucleic Acids Res. 2003 en;31(1):474-7
  5. Westphal C. "Eigenthumliche mit Einschafen verbundene Anfalle." Arch. Psychiat. Nervenkr. 1877;7:681-83
  6. Langdon N, et al. "Genetic markers in narcolepsy." Lancet. 1984 nov 24;2(8413):1178-80. PMID 6150235
  7. Mueller-Eckhardt G, et al. "HLA and narcolepsy in a German population." Tissue Antigens. 1986 sep;28(3):163-9. PMID 3641479
  8. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 610259
  9. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 602358
  10. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605841
  11. Shindler J, Schachter M, Brincat S, et al. "Amphetamine, mazindol, and fencamfamine in narcolepsy." Br Med J 290: 1167-70, 1985. PMID 2859077

Ikus, gainera aldatu

Kanpo-estekak aldatu