Kromosomopatia

Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.

Gizonezko baten kariotipoa.

Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.

Mutazio genomikoak

Meiosian kromosomak gaizki banantzen direlako sortzen dira mutazio hauek

Aneuploidiak

Gehiegizko kromosoma bat, edo kromosoma bat faltan duten enbrioiak dira aneuploideak. Mutazio hauetan, bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Kromosoma bat gehiago edo gutxiago egon daiteke autosoma edo kromosoma sexualetan (gonosometan):

	Gutxiegitasuna	Gehiegizkotasuna
Gonosometan	Turner sindromea	Klinefelter sindromea
Autosometan	Enbrioi ez bideragarriak	Down sindromea Patau sindromea Edwards sindromea

Euplodiak

Mota honetako embrioiak zenbaki haploidearen multiploak dira. Hau da, 2n izan beharrean (kromosoma kopuru normala), 3n (triploide), 4n(tetraploide), etab. izaten dira. Aldaketa hau landareetan bideragarria da, landare handiagoak sortuko dira. Baina animaliengan bideraezina da gehienetan.

Egitura mutazioak

Batez ere kromosomak apurtzen direnean ematen dira. Ondorioz, kromosoma zati batean aldaketak daude. Mutazio hauek aneuploidiak baino urriagoak dira, 375 jaioberrien artean bati eraginez.

Motak	Deskribapena
•Translokazioa	Homologoak ez diren bi kromosomen arteko zatiak trukatzen direnean gertatzen da.
•Inbertsioa	Kromosoma zati batek 180º-ko bira ematen duenean sortzen da. Honen ondorioz, sekuentzia genikoak aldatzen du
•Delezioa	Gehien ematen den akatsa da. Kromosoma zati oso baten galera da. Galdutako zatia oso handia baldin bada mutazioa hilgarria da, edo patologia larria ekartzen du. Esaterako, Cri du chat edo katu miauren sindromea giza kromosoma batean (5. kromosoman, hain zuzen ere) delekzio bat dagoenean agertzen da.
•Bikoizketa	Kromosoma batean material genetikoren zati bat bikoiztuta dagoenean.
•Isokromosoma	Kromosoma batek beso bat galtzen duenean eta bestea duplikatzen zaionean.

Erlazionaturiko gaixotasunak

• Cri du Chat sindromea

• X hauskorraren sindromea

• Angelman/Prader Willi sindromea

• Filadelfia kromosoma (leuzemia mieloide kronikoa)

Gene mutazioak

Sakontzeko, irakurri: «mutazio»

Gene konkretu bat mutatzen denean bi gauza gerta daitezke, alde batetik genea gal daiteke, ondorioz kodetzen duen proteina ez da sintetizatuko. Bestetik, genea alda daiteke proteina aberranteak sortuz. Hauen funtzioa galduta egongo da edo ez-funtzionalak izango dira. Gainera, proteina hauek gaixotasunak sor ditzakete, bai metabolismoen aldetik baita egituraren aldetik ere. Gaixotasun hauek Mendelen legeen bidez heredatuko dira.

Gaixotasun dominanteak

• Tanatoforia
• Huntingtonen gaixotasuna

Gaixotasun errezesiboak

• Hiperplasia errenala
• Mikrozefalia
• Fenilzetonuria
• Homozistinuria
• Galaktosemia

Ikusi baita

• Gametogenesia
• Gene
• Kromosoma

Kanpo estekak

• Datuak: Q744962
• Multimedia: Chromosomal abnormalities / Q744962