Anemia faltziforme edo drepanozitosia[1] eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago).

Anemia faltziforme
Deskribapena
Motaautosomal recessive disease (en) Itzuli, hemoglobinopatia, congenital hemolytic anemia (en) Itzuli, blood protein disease (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateahematologia
Asoziazio genetikoa
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikaksodium phenylbutyrate (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKD57, D57.1, D57.2, D57.20, D57.3, D57.8 eta D57.0
GNS-9-MK282.6, 282.60 eta 282.63
OMIM603903
DiseasesDB12069
MedlinePlus000527
eMedicine000527
MeSHD000755
Disease Ontology IDDOID:10923

Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira biribilak, luzeak baizik, eta igitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena). Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab.

Genetika aldatu

 
Gaitzaren transmisio genetikoa.

Anemia faltziformeak oinarri genetikoa dauka. Hemoglobinaren β kateen sintesia kodetzen duen genea okerra da (HbS), eta gene normalaren aldean (HbA) azpirakorra.

Hiru dira hemoglobinaren genotipoak:

  • HbA HbA (genotipo normala)
  • HbA HbS (genotipo heterozigotoa)
  • HbS HbS (anemia faltziformearen genotipoa)

Azpirakorra izanik, HbS geneak ez du gaitzik sortzen gizabanako heterozigotoengan (HbA HbS). Homozigoto azpirakorrengan (HbS HbS), aldiz, zelula faltziformeen anemia eragiten du. Mendelen legeen arabera transmititzen da gaitza: bi guraso eramaileen (HbA HbS) seme-alaben artean %25ak gaitza izango du (HbS HbS). Arraza beltzeko gizabanakoen artean gaitz honen prebalentzia handiagoa da.

Duela gutxi arte gaixotasun honen pronostikoa txarra bazen ere, azken urteotan terapia genetikoak eta zelula amen erabilerak bide berriak ireki dituzte anemia mota honen tratamenduan [2]

Erreferentziak aldatu

  1. Anemia faltziforme. Zientzia eta Teknologiaren Hiztegi Entziklopedikoa", zthiztegia.elhuyar.eus (Noiz kontsultatua: 2020-7-1).
  2. La drépanocytose: une maladie de l'hémoglobine Hôpitaux de Lyon, 2008ko martxoa

Kanpo estekak aldatu