17:55, 20 iraila 2019ko berrikusketa aldatu Marklar2007 (eztabaida \| ekarpenak) 212.656 edits t Marklar2007 wikilariak «Down sindrome» orria «Downen sindrome» izenera aldatu du ← Aurreko ezberdintasuna		17:57, 20 iraila 2019ko berrikusketa aldatu desegin Marklar2007 (eztabaida \| ekarpenak) 212.656 edits tNo edit summary Hurrengo ezberdintasuna →
1. lerroa: {{Ohar medikoa}} {{gaixotasun infotaula}} '''~~Down~~Downen sindromea'''<ref>[[Euskalterm]]: [Psikiatria Hiztegia] [2017] eta [Gaixotasunen Hiztegia] [2015]</ref> edo '''21 trisomia''' 21. [[kromosoma]] parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena [[John Langdon Haydon Down]]i zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz [[1866]]an. [[1958]]an [[Jérôme Lejeune]] ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia. Down sindromea duten pertsonek zenbait [[eritasun\|patologia]] izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, [[bihotz]]eko patologiak, [[digestio-aparatu]]koak edota [[sistema endokrino]]koak. Sindrome hau detektatzeko umean [[amniozentesi]]a erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du. 13. lerroa: Hala ere, [[1958]]ko uztailera arte itxaron behar da Jérôme Lejeune genetista frantsesak Down sindromea 21. bikoteko alterazioaren eragina zela esan zuen arte. Trisomia hau da gizakiaren kromosometan aurkitutako lehen alterazioa. Down sindromea adimen urritasuna eta alterazio genetiko arruntenaren eragile nagusia da. Amaren adina faktore nabarmena da eta 35 urte baino gehiago izateak arriskua handitzen duela ikusi da. ~~Sindroem~~Sindrome hau duten pertsonek arraza [[mongoloide]]ko hazpegi batzuk izaten dituzte; hori dela eta, 1960ko hamarkadara arte, sindromea izendatzeko erabilitako terminoa ~~'''~~"mongolismo~~'''~~" izan zen; eta ~~'''~~"mongoliko~~'''~~" sindromea zutenak izendatzeko erabiltzen zena. == Down sindromean ager daitezkeen kromosoma alterazioak == [[Fitxategi:Down_Syndrome_Karyotype.png\|thumb\|~~Down~~Downen sindromearen kariotipoa, 21. bikotean hiru kromosoma ikusten direlarik.]] Giza gorputzeko zelulek 23 paretan banatzen diren 46 [[kromosoma]] dituzte. Horietako batek norbanakoak dakarren sexua adierazten du eta beste 22ei autosoma deritze, 1etik 22ran txikitzen doazelarik. 26. lerroa: == Diagnostikoa == ~~Down~~Downen sindromearen diagnosia erditzea baino lehenago edo ondoren egin daiteke. Azken honetan, azterketa klinikoa burutzen da eta kariotipoz berresten da gero, hau da, zelulen [[kromosoma]]k ordenatu eta [[kromosoma]] gehigarria edo dagokion anomalia ikusiz. Erditzea baino lehen egiten diren frogak susmoa dagoenean egin daitezke edo dakiguna berrestearren. Azken hauek arriskua dagoela uste dugunean burutzen dira, alterazio genetikoa dagoen aurrekariak daudenean, amak 35 urte baino gehiago dituenean edo beste zenbait frogak susmoa piztu digunean. Umea galtzeko arrisku bat badago berreste froga hauek egiterakoan eta emakumearen esku egon ohi da froga egin ala ez erabakitzea. 44. lerroa: == Koadro klinikoa == [[Fitxategi:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG\|thumb\|~~Down~~Downen sindromea duen haur baten oinak]] Sortzetiko adimen urriaren arrazoi nagusia da. Atzerapen guztien %25a hartzen du. Gaixotasuna baino gehiago, sindrome esaten zaio, baina maiz gaixotasun batzuei lotuta joan ohi da. 53. lerroa: * Kardiopatiak: Heriotzarako arrazoi nagusia izan ohi da Down sindromean. Zaintza arrunt bat nahikoa izan daiteke edo kirurgiaren beharra izan daiteke. * Alterazio gastro-intestinalak: Sindromea dutenen %10 batek nozitzen du hau. Esofagoaren atresia, malformazio anorrektalak, Hirschsprung gaixotasuna eta [[gaixotasun zeliako\|zeliakia]] dira ohikoenak. * Trastorno endokrinoak: tiroidearen alterazioa gehiago ematen da ~~Down~~Downen sindromea dutenen artean. * Ikusmena: %60 batek nozitzen du. Astigmatismoa, sortzetiko kataratak edo [[miopia]] dira ohikoenak. * Entzumena: %80 batek ez du behar bezala entzuten. 65. lerroa: * [[Mutazio]]a * [[Down Sindromearen Nazioarteko Eguna]] == Erreferentziak == {{erreferentzia_zerrenda}} {{commonskat}}

Downen sindrome: berrikuspenen arteko aldeak