Gene: berrikuspenen arteko aldeak

1960tik aurrera biologia molekularrak garapen azkarra izan zuen eta, honekin batera, baita gene-adierazpenari buruzko ezagutzak ere. Francis Crickek, 1958an, gene-adierazpenean gertatzen den informazioaren fluxua honela laburbildu zuen: azido nukleikoetatik proteinetara (dogma zentralaren hasiera-puntua). Honek zera laburbildu nahi du: proteinak kodetzen dituzten DNA-sekuentzietatik hasita, [[RNA]] transkribatua kopiatu eta itzulia da [[aminoazido]]-sekuentzia batera, kode genetikoa erabiliaz<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Nirenberg|izenburua=RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.|orrialdeak=1161–1168|hizkuntza=en|abizena2=Leder|abizena3=Bernfield|abizena4=Brimacombe|abizena5=Trupin|abizena6=Rottman|abizena7=O'Neal|izena2=P.|izena3=M.|izena4=R.|izena5=J.|izena6=F.|izena7=C.|data=1965-05-01|url=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.53.5.1161|aldizkaria=Proceedings of the National Academy of Sciences|alea=5|zenbakia=53|issn=0027-8424|doi=10.1073/pnas.53.5.1161|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Dena den, segituan agertu ziren salbuespenak, zenbait genek ez dute eta proteinarik kodetzen, RNA-molekula funtzionalak baizik, [[rRNA]] eta [[tRNA]] barnean harturik. Honetaz gain, [[RNA-birus]]tan geneak RNAz daude eginak. 1960. hamarkadan garatutako genearen ikuspuntu molekularra honela laburbildu daiteke: genea kode bat da, azido nukleikoetan dagoena eta produktu funtzional bat ematen duena<ref name="zt" />.

1970ean izandako [[klonazio]]- eta sekuentziazio-tekniken garapenek, gene-kodearen ezaguerarekin batera, [[biologia molekular]]raren eremua irauli zuten, eta geneen antolaketa eta adierazpenari buruzko informazio ugaria eman zuten. Sekuentziatutako lehen genea [[MS2 bakteriofagoa]]rena izan zen, zeina guztiz sekuentziatutako lehen organismoa ere izan baitzen<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Ysebaert|izenburua=Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene|orrialdeak=500–507|hizkuntza=en|abizena2=Volckaert|abizena3=Berghe|abizena4=Raeymaekers|abizena5=Molemans|abizena6=W. Min Jou|abizena7=Merregaert|abizena8=Iserentant|abizena9=Haegeman|izena2=G.|izena3=A. Van den|izena4=A.|izena5=F.|izena7=J.|izena8=D.|izena9=G.|data=1976-04|url=https://www.nature.com/articles/260500a0|aldizkaria=Nature|alea=5551|zenbakia=260|issn=1476-4687|doi=10.1038/260500a0|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Orduz geroztik, organismo ugariren [[genoma]]k sekuentziatu dira. Honela, genearen definizioa egun, hots, [[Giza Genomaren Sekuentziazio Proiektua]]ren ondokoa, sekuentziaren ikuspuntuan oinarritzen da: sekuentzia genomikoaren eskualde kokagarri bat da, herentzia-unitateari dagokiona, zeina erlazionatuta baitago eskualde erregulatzaileekin, eskualde transkribatuekin eta/edo beste sekuentzia-eskualde funtzionalekin<ref>{{Erreferentzia|izena=Helen|abizena=Pearson|izenburua=Genetics: what is a gene?|orrialdeak=398–401|data=2006-05-25|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16724031|aldizkaria=Nature|alea=7092|zenbakia=441|issn=1476-4687|pmid=16724031|doi=10.1038/441398a|sartze-data=2019-06-03}}</ref><ref name="zt" />.

Eta genearen definizioa aldatzen ari da orain ere. RNAn oinarritutako herentzia zabalki ezaguna da. Gene jakin baten eskualde erregulatzaileek ez dute sekuentzia kodetzailearekiko hurbil egon beharrik, ez DNA-molekula linealean ezta kromosoma berean ere; baieztapen honek dioena argitzen duten frogak asko dira egun. Geneak guztiz mugatuak daudelako kontzeptua ere ezabatua izan da. Ikusi da proteina bana ekoizten duten ondoz ondoko bi geneek proteina fusionatuak ere sor ditzaketela. Gene fusionatuen aurkikuntza baino berritzaileagoa da ondokoa: zenbaitetan, proteina jakin bat osatzen duten [[exoi]]ak urrutiko eskualdetan kokaturik daude, are gehiago, kromosoma desberdinetan ere egon daitezke<ref name="zt" />.

Datu berri horiek guztiek genearen definizio eguneratuagoa eta ausartagoa eskatzen dute: DNA-molekulan dagoen ''locus'' espezifikoaren ikuspegitik hasita, gene-produktu funtzioaren ikuspegia ekarriko lukeena. Hala nola Gersteinek eta kideek 2007an proposatutakoa<ref>{{Erreferentzia|izena=Mark B.|abizena=Gerstein|izenburua=What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition|orrialdeak=669–681|abizena2=Bruce|abizena3=Rozowsky|abizena4=Zheng|abizena5=Du|abizena6=Korbel|abizena7=Emanuelsson|abizena8=Zhang|abizena9=Weissman|izena2=Can|izena3=Joel S.|izena4=Deyou|izena5=Jiang|izena6=Jan O.|izena7=Olof|izena8=Zhengdong D.|izena9=Sherman|data=2007-6|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17567988|aldizkaria=Genome Research|alea=6|zenbakia=17|issn=1088-9051|pmid=17567988|doi=10.1101/gr.6339607|sartze-data=2019-06-03}}</ref>: potentzialki gainezarritako produktu funtzionalen taldea kodetzen duen sekuentzia genomikoen bilduma da. Definizio honetan molekula-produktu funtzionalak bai RNA zein proteinak dira, eta sekuentzia genomikoa DNA zein RNA da. Are gehiago, sekuentzia genomikoen bildumak aparte uzten ditu DNAn dauden elementu erregulatzaile guztiak, geneei asoziaturiko eskualde gisa ezagutzen direnak, hain zuzen ere<ref name="zt" />.

Zehazki hitz eginda, egun onartuta dago indibiduo baten fenotipoa ondoko faktoreen eragin-trukeak determinatzen duela: heredatutako genotipoa, transmititutako faktore epigenetikoak eta ingurumenaren aldakuntza heredaezinak<ref name="zt" />.