«Gene»: berrikuspenen arteko aldeak

10.408 bytes added ,  Duela 11 hilabete
t (Robota: Aldaketa kosmetikoak)
Etiketa: 2017 wikitestu editorearekin
 
== Historia ==
[[Wilhelm Johannsen]] izan zen lehena gene hitza aipatzen, [[1909]]an, [[Gregor Mendel]]ek garatutako kontzeptuan oinarrituta. Haren arabera, genea [[Herentzia genetiko|herentziaren]] unitate diskretua da. Gene terminoaren etimologiari dagokionez, hitza grekotik eratorria da ''genesis'' (jaiotza) edo ''genos'' (jatorria); eta genetika hitza [[William Bateson]]ek erabili zuen, 1905ean. Genearen kontzeptuak lehen aldiz proposatu zenetik gaur egunera arte bilakaera sakona izan du, eta, horren ondorioz, gene terminoaren definizio bat baino gehiago dago<ref name="zt">{{Erreferentzia|izenburua=Gene|abizena=Estonba|izena=Andone|url=https://zthiztegia.elhuyar.eus/terminoa/eu/gene|aldizkaria=ZT Hiztegi Berria|sartze-data=2019-06-03}}</ref>.
 
Terminoaren hasierako deskribapenen arabera, genea ezaugarri jakin bat zuzentzeko ahalmena duen faktorea da, eta ezaugarri horren heredagarritasuna bideratzen du. Mendelek erakutsi zuen [[landare]]ak gurutzatutakoan, zenbait ezaugarri, hala nola [[ilar]]ren kolorea edo forma, ez direla nahastuta agertzen ondorengoetan, horren ordez, entitate bereizgarri eta diskretu modura transmititzen direla ondorengoetara. Haren lanak honako hau ere erakutsi zuen: ezaugarrietan behatutako aldaketak faktore heredagarrien aldaketek sortzen zituztela (egun esango genukeen bezala, fenotipoa genotipoak sortzen duela). Hasierako genetistentzat, beraz, geneak entitate abstraktuak ziren, eta haien existentzia [[fenotipo]]ak belaunaldiz belaunaldi transmititzen ziren eran islatuta geratzen zen (fenotipoa organismo batean behagarri den edozein ezaugarri da, hala nola haren nolakotasun morfologikoak, biokimikoak, fisiologikoak, garapena, portaera, etab; genotipoa, berriz, zelula edo indibiduo baten eduki genetikoa da, hots, indibiduoaren alelo-osaketa espezifikoa)<ref name="zt">.
[[Gregor Mendel]] abadeari zor diogu geneen existentziari buruzko lehenengo zantzuak plazaratzea. Bere garaian kromosomei eta DNAri buruzko inongo ezagutzarik ez egon arren, Mendelek -haren esperimentu zorrotzen bidez- "herentziaren faktore" batzuen existentzia ondorioztatu zuen, gurasoengandik ondorengoengana transmititzen zirenak.
 
Handik gutxira, [[Thomas Hunt Morgan|Morgan]] eta bere ikasleak gai izan ziren geneak kromosometan linealki antolatuta zeudela azaldu eta lehen gene-mapa eraikitzeko<ref>{{Erreferentzia|izena=Thomas Hunt|abizena=Morgan|izenburua=The Mechanism of Mendelian Heredity|argitaletxea=H. Holt|hizkuntza=en|data=1915|url=https://books.google.com/books?id=GZEEAAAAYAAJ&dq=mechanism+of+mendelian+heredity+morgan&hl=en|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Haientzat, geneak [[kromosoma|kromosometan]], arrosario-bihien modukoak ziren. Bestalde, Beadle eta Tatumek, 1941ean, frogatu zuten gene espezifikoek [[proteina]] espezifikoak kodetzen dituztela, eta gene bat, [[entzima]] bat deritzon hipotesia zabaldu zuten. Honela, genearen ikuspuntu klasikoak zera dio: ''genea kromosometan lerrokatuta dagoen informazio heredagarriaren unitatea da, eta proteina bakarra kodetzen du''<ref name="zt">.
Gregor Mendelek XIX mendearen erdialdean burutu zituen bere esperimentu ospetsuak landareekin, [[Mendelen legeak|bere izena daramaten legeak]] proposatuz. Mendelek herentzia biologikoaren legeak argitu nahi zituen, azalduz zergatik karaktere biologiko batzuk gurasoengandik seme-alabengana transmititzen ziren eta beste batzuk ez. [[Ilar]]rekin lan egin zuen batez ere, eta aztertu zuen ezaugarri fisiologiko ezberdinak zituzten ilarrak (adibidez, lore zurikoak eta lore morekoak) gurutzatzean zer gertatzen zen. Saio horien bidez Mendelek "herentziaren unitate" batzuen existentzia proposatu zuen, geroago biologoek gene izendatu zutenak.
 
Herentziak oinarri fisikoa eta molekularra duela Mullerrek 1927an frogatu zuen, [[X izpi]]ek [[mutazio]]ak sor ditzaketela frogatu baitzuen. [[Frederick Griffith|Griffithek]] areagotu zuen ebidentzia bakterioen transformazioa aurkitzean, [[Griffithen esperimentua|1928an egiaztatu baitzuen]] ''Pneumococcus andui'' abirulentoa birulento bihur zitekeela ''Pneumococcus andui'' birulento hiletik zerbait hartuz<ref>{{Erreferentzia|izena=Fred|abizena=Griffith|izenburua=The Significance of Pneumococcal Types|orrialdeak=113–159|hizkuntza=en|data=1928-1|url=http://www.journals.cambridge.org/abstract_S0022172400031879|aldizkaria=Journal of Hygiene|alea=02|zenbakia=27|issn=0022-1724|doi=10.1017/S0022172400031879|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Aurrerago frogatu zen [[DNAsa]] entzima substantzia zerbait hori suntsitzeko gai zela. 1955ean, [[Hershey-Chase esperimentua|Hershey eta Chasek ezarri zuten]] [[bakteriofago]]ek beren ondorengoei transmititzen zieten substantzia DNA zela, eta ez zirela proteinak<ref name="zt"><ref>{{Erreferentzia|izena=Martha|abizena=Chase|izenburua=Independent Functions of Viral Protein and Nucleic Acid in Growth of Bacteriophage|orrialdeak=39–56|hizkuntza=en|abizena2=Hershey|izena2=A. D.|data=1952-09-20|url=http://jgp.rupress.org/content/36/1/39|aldizkaria=The Journal of General Physiology|alea=1|zenbakia=36|issn=0022-1295|pmid=12981234|doi=10.1085/jgp.36.1.39|sartze-data=2019-06-03}}</ref>.
 
=== DNAren egituraren aurkikuntza ===
[[James Dewey Watson|Watsonek]], [[Francis Crick|Crickek]] eta [[Rosalind Franklin|Franklinek]]<ref>{{Erreferentzia|izenburua=Rosalind Franklin: zientzialari deuseztatua - Zientzia.eus|url=https://zientzia.eus/artikuluak/rosalind-franklin-zientzialari-deuseztatua/|aldizkaria=zientzia.eus|sartze-data=2019-06-03}}</ref> 1953an, DNAren egitura tridimentsionala deskribatu zutenean argitu zen nola funtziona zezakeen DNA-molekulak herentzia-molekula gisa. [[Base nukleiko|Baseen]] arteko parekatze espezifikoak adierazten zuen nola kopiatu ahal den informazio genetikoa, eta bi harizpien existentziak argitzen zuen erreplikazioan gerta daitezkeen akatsek nola ekar dezaketen mutazioa DNA-molekularen kopia ume batera<ref name="zt"><ref>{{Erreferentzia|izenburua=DNAren egiturak mende-erdia - Zientzia.eus|url=https://zientzia.eus/artikuluak/dnaren-egiturak-mende-erdia/|aldizkaria=zientzia.eus|sartze-data=2019-06-03}}</ref>.
 
1960tik aurrera biologia molekularrak garapen azkarra izan zuen eta, honekin batera, baita gene-adierazpenari buruzko ezagutzak ere. Francis Crickek, 1958an, gene-adierazpenean gertatzen den informazioaren fluxua honela laburbildu zuen: azido nukleikoetatik proteinetara (dogma zentralaren hasiera-puntua). Honek zera laburbildu nahi du: proteinak kodetzen dituzten DNA-sekuentzietatik hasita, [[RNA]] transkribatua kopiatu eta itzulia da [[aminoazido]]-sekuentzia batera, kode genetikoa erabiliaz<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Nirenberg|izenburua=RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.|orrialdeak=1161–1168|hizkuntza=en|abizena2=Leder|abizena3=Bernfield|abizena4=Brimacombe|abizena5=Trupin|abizena6=Rottman|abizena7=O'Neal|izena2=P.|izena3=M.|izena4=R.|izena5=J.|izena6=F.|izena7=C.|data=1965-05-01|url=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.53.5.1161|aldizkaria=Proceedings of the National Academy of Sciences|alea=5|zenbakia=53|issn=0027-8424|doi=10.1073/pnas.53.5.1161|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Dena den, segituan agertu ziren salbuespenak, zenbait genek ez dute eta proteinarik kodetzen, RNA-molekula funtzionalak baizik, [[rRNA]] eta [[tRNA]] barnean harturik. Honetaz gain, [[RNA-birus]]tan geneak RNAz daude eginak. 1960. hamarkadan garatutako genearen ikuspuntu molekularra honela laburbildu daiteke: genea kode bat da, azido nukleikoetan dagoena eta produktu funtzional bat ematen duena<ref name="zt">.
 
=== Sekuentziazioak ===
1970ean izandako [[klonazio]]- eta sekuentziazio-tekniken garapenek, gene-kodearen ezaguerarekin batera, [[biologia molekular]]raren eremua irauli zuten, eta geneen antolaketa eta adierazpenari buruzko informazio ugaria eman zuten. Sekuentziatutako lehen genea [[MS2 bakteriofagoa]]rena izan zen, zeina guztiz sekuentziatutako lehen organismoa ere izan baitzen<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Ysebaert|izenburua=Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene|orrialdeak=500–507|hizkuntza=en|abizena2=Volckaert|abizena3=Berghe|abizena4=Raeymaekers|abizena5=Molemans|abizena6=W. Min Jou|abizena7=Merregaert|abizena8=Iserentant|abizena9=Haegeman|izena2=G.|izena3=A. Van den|izena4=A.|izena5=F.|izena7=J.|izena8=D.|izena9=G.|data=1976-04|url=https://www.nature.com/articles/260500a0|aldizkaria=Nature|alea=5551|zenbakia=260|issn=1476-4687|doi=10.1038/260500a0|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Orduz geroztik, organismo ugariren [[genoma]]k sekuentziatu dira. Honela, genearen definizioa egun, hots, [[Giza Genomaren Sekuentziazio Proiektua]]ren ondokoa, sekuentziaren ikuspuntuan oinarritzen da: sekuentzia genomikoaren eskualde kokagarri bat da, herentzia-unitateari dagokiona, zeina erlazionatuta baitago eskualde erregulatzaileekin, eskualde transkribatuekin eta/edo beste sekuentzia-eskualde funtzionalekin<ref>{{Erreferentzia|izena=Helen|abizena=Pearson|izenburua=Genetics: what is a gene?|orrialdeak=398–401|data=2006-05-25|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16724031|aldizkaria=Nature|alea=7092|zenbakia=441|issn=1476-4687|pmid=16724031|doi=10.1038/441398a|sartze-data=2019-06-03}}</ref><ref name="zt">.
 
Laburbilduz, genearen kontzeptua biziki aldatu da. Jatorriz, herentziaren unitatea izan zena, orain DNAn oinarritutako unitate bihurtu da, zeinak RNAren edo proteina-produktuen bidez eragina baitu organismoan. Lehenago, onartuta zegoen baita gene bakoitzak proteina bana ekoizten zuela ere; baina kontzeptu hori gaindituta dago, aukerazko ''[[splicing]]''a eta ''[[trans-splicing]]''a aurkitu zirenetik<ref name="zt">.
 
=== Gaur egungo definizioan aldaketak ===
Eta genearen definizioa aldatzen ari da orain ere. RNAn oinarritutako herentzia zabalki ezaguna da. Gene jakin baten eskualde erregulatzaileek ez dute sekuentzia kodetzailearekiko hurbil egon beharrik, ez DNA-molekula linealean ezta kromosoma berean ere; baieztapen honek dioena argitzen duten frogak asko dira egun. Geneak guztiz mugatuak daudelako kontzeptua ere ezabatua izan da. Ikusi da proteina bana ekoizten duten ondoz ondoko bi geneek proteina fusionatuak ere sor ditzaketela. Gene fusionatuen aurkikuntza baino berritzaileagoa da ondokoa: zenbaitetan, proteina jakin bat osatzen duten [[exoi]]ak urrutiko eskualdetan kokaturik daude, are gehiago, kromosoma desberdinetan ere egon daitezke<ref name="zt">.
 
Datu berri horiek guztiek genearen definizio eguneratuagoa eta ausartagoa eskatzen dute: DNA-molekulan dagoen ''locus'' espezifikoaren ikuspegitik hasita, gene-produktu funtzioaren ikuspegia ekarriko lukeena. Hala nola Gersteinek eta kideek 2007an proposatutakoa<ref>{{Erreferentzia|izena=Mark B.|abizena=Gerstein|izenburua=What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition|orrialdeak=669–681|abizena2=Bruce|abizena3=Rozowsky|abizena4=Zheng|abizena5=Du|abizena6=Korbel|abizena7=Emanuelsson|abizena8=Zhang|abizena9=Weissman|izena2=Can|izena3=Joel S.|izena4=Deyou|izena5=Jiang|izena6=Jan O.|izena7=Olof|izena8=Zhengdong D.|izena9=Sherman|data=2007-6|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17567988|aldizkaria=Genome Research|alea=6|zenbakia=17|issn=1088-9051|pmid=17567988|doi=10.1101/gr.6339607|sartze-data=2019-06-03}}</ref>: potentzialki gainezarritako produktu funtzionalen taldea kodetzen duen sekuentzia genomikoen bilduma da. Definizio honetan molekula-produktu funtzionalak bai RNA zein proteinak dira, eta sekuentzia genomikoa DNA zein RNA da. Are gehiago, sekuentzia genomikoen bildumak aparte uzten ditu DNAn dauden elementu erregulatzaile guztiak, geneei asoziaturiko eskualde gisa ezagutzen direnak, hain zuzen ere<ref name="zt">.
 
Denboran zehar kontzeptualki aldatu ez dena zera da, [[genotipo]]ak fenotipoa zuzentzen duela, eta maila molekularrean horren esanahia hauxe da: DNAren sekuentziek molekula funtzionalen sekuentziak zuzentzen dituztela. Kasu sinpleenean, DNA-sekuentzia batek proteina bakarra edo RNA bakarra kodetzen du. Baina kasu orokor gehienetan, produktuak sortzeko era askotan konbina daitezkeen sekuentzia-moduluek osatzen dute genea<ref name="zt">.
 
Zehazki hitz eginda, egun onartuta dago indibiduo baten fenotipoa ondoko faktoreen eragin-trukeak determinatzen duela: heredatutako genotipoa, transmititutako faktore epigenetikoak eta ingurumenaren aldakuntza heredaezinak<ref name="zt">.
 
== Ezaugarriak ==