Downen sindrome: berrikuspenen arteko aldeak

Ezabatutako edukia Gehitutako edukia
Dexbot (eztabaida | ekarpenak)
t Removing Link FA template (handled by wikidata)
t Robota: Birzuzenketak konpontzen
3. lerroa:
'''Down sindromea''' edo '''21 trisomia''' 21. [[kromosoma]] parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena [[John Langdon Haydon Down]]i zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz [[1866]]an. [[1958]]an [[Jérôme Lejeune]] ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.
 
Down sindromea duten pertsonek zenbait [[eritasun|patologia]] izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, [[bihotz]]eko patologiak, [[digestio-aparatu]]koak edota [[sistema endokrino]]koak. Sindrome hau detektatzeko umean [[amniozentesi]]a erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.
 
Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen [[tratamendu]] [[farmakosendagai|farmakologikorik]]logikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.
 
== Historia ==
41. lerroa:
 
=== Bilo korioniken biopsia ===
Haurdunaldiaren 8. astean egin ohi da, amniozentesia baino lehen. [[PlazentaKaren|Plazentaren]]ren ehuna aztertzen da, baina [[abortu]]rako aukera gehiago izan ohi da.
 
== Koadro klinikoa ==
52. lerroa:
[[Fitxategi:Doppler mitral valve.gif|thumb|right|350px|Ezintasun mitrala erakusten duen Eco-Dopplerra. Balbulak ezin du erabat itxi eta odola ezkerreko aurikulara doa (urdinez)]]
* Kardiopatiak: Heriotzarako arrazoi nagusia izan ohi da Down sindromean. Zaintza arrunt bat nahikoa izan daiteke edo kirurgiaren beharra izan daiteke.
* Alterazio gastro-intestinalak: Sindromea dutenen %10 batek nozitzen du hau. Esofagoaren atresia, malformazio anorrektalak, Hirschsprung gaixotasuna eta [[gaixotasun zeliako|zeliakia]] dira ohikoenak.
* Trastorno endokrinoak: tiroidearen alterazioa gehiago ematen da Down sindromea dutenen artean.
* Ikusmena: %60 batek nozitzen du. Astigmatismoa, sortzetiko kataratak edo [[miopia]] dira ohikoenak.
61. lerroa:
* [[Kromosomopatia]]
* [[Trisomia]]
* [[Edwards sindromeasindrome]]a
* [[Patau sindromeasindrome]]a
* [[Mutazio]]a
* [[Down Sindromearen Nazioarteko Eguna]]