ABO (genea)

ABO
	Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
	Homologene: 69306 Genenames: ABO Ensemble: ENSG00000175164 eta Ensemble: ENSG00000281879
Taxoia	Homo sapiens
Asoziazio-genetikoa	malaria; Basedow-Gravesen eritasun; gizeneri; ultzera duodenal; arteria koronarioetako gaixotasun; pankreako minbizi; Graves' disease (en)
Kokapena
Kromosoma	human chromosome 9 (en)
Kokapen zitogenetikoa	9q34.2
Hasiera	133233278 bp
Amaiera	133276024 bp
Transkripzioak
RNA ID	NM_020469
Ensembl	Zerrenda ENST00000611156; ENST00000647353; ENST00000651471; ENST00000679909; ENST00000626615; ENST00000644422; ENST00000453660; ENST00000645810; ENST00000644755; ENST00000680600; ENST00000538324;
Beste espezieetan
Sagu arrunt	Abo (en)
Arratoi arrunt	Abo3 (en)
Arratoi arrunt	Abo2 (en)
Arratoi arrunt	Abo (en)
Gene-adierazpen eredua
	eta
Ontologia
Kodetzen du	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase (en)
Funtzio-molekularrak	Ikusi transferase activity (en) ; hexosyltransferase activity (en) ; metal ion binding (en) ; fucosylgalactoside 3-alpha-galactosyltransferase activity (en) ; glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity (en) ; glycosyltransferase activity (en) ; nucleotide binding (en) ; antigen binding (en) ; manganese ion binding (en) ; glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity (en) ;
Osagai-zelularra	Ikusi zelula-mintzaren osagai integrala; zelulaz kanpoko eremu; Golgi cisterna membrane (en) ; mintza; Golgi aparatu; Besikula;
Prozesu-biologikoak	Ikusi protein glycosylation (en) ; glycolipid biosynthetic process (en) ; lipid glycosylation (en) ; karbohidratoen metabolismo;

Histo-odol taldeko ABO sistema transferasa glukosiltransferasa jarduera egiten duen entzima bat da, ABO geneak kodetzen duena gizakiengan^[3]^[4]. Ehun eta zelula mota askotan agertzen da gorputz osoan zehar^[5]. ABO geneak odol taldeak aldatzen ditu norbanakoetan, zelula mintzeko glukoproteinen oligosakaridoak eraldatuz. Norbanakoek duten proteina sekuentzian dauden aldaketek odol talde hori zehazten dute. ABO geneak arteria koronarioetako gaixotasunekin lotu diren 27 nukleotido bakarreko polimorfismoetako bat darama^[6].