Huntingtonen gaixotasun

Huntingtonen gaixotasuna» orritik birbideratua)

Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.

Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Huntingtonen gaixotasun
Deskribapena
MotaGaixotasun neurodegeneratiboa, Huntington disease and related disorders (en) Itzuli, eye degenerative disease (en) Itzuli, genetic neurodegenerative disease with dementia (en) Itzuli, trinucleotide repeat disorder (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateaneurologia
Arrazoia(k)trinucleotide repeat expansion (en) Itzuli
Sintoma(k)nortasuneko aldaketak, korea, pisu galera
dementzia
Azterketa medikoaazterketa genetiko
Asoziazio genetikoa
Honen izena daramaGeorge Huntington (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikakpimozide (en) Itzuli, (RS)-baclofen (en) Itzuli, perphenazine (en) Itzuli, Q10 koentzima, tetrabenazine (en) Itzuli eta tetrabenazine (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKG10
GNS-9-MK333.4
GNS-10G10 eta F02.2
GNS-9333.4333.4,294.1294.1
OMIM143100
DiseasesDB6060
MedlinePlus000770
eMedicine000770
MeSHD006816
GeneReviewsNBK1305 eta NBK1529
Disease Ontology IDDOID:12858

Etiologia aldatu

Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntintina, bere funtzioa ezezaguna da. Akatsa, DNAren CAG errepikapena izeneko zatian ematen da, zeina normala baino gehiagotan errepikatzen den. Normalean errepikapen hau 10 edo 35 aldiz ematen da, baina Huntington duen gaixo batean 36tik 120 alditara eman daiteke.

Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea. Ondorengoetara gene mutatu hau pasatzen den heinean errepikapenen kopurua gora egiten du. Horregatik familia berean belaunaldi bakoitzean adin gazteago batean ematen da gaixotasunaren agerpena.

Sintomak aldatu

Orokorrean gaitz honen ondorioz mugimendu arazoak sortzen dira, baina baita portaeraren aldaketak eta dementzia eman daitezke ere.

Mugimenduan ematen diren aldaketak hurrengoak dira: begirada aldatzeko burua mugitzea; aurpegi mugimendu inboluntarioak; mugimendu geldoak eta kontrolaezinak; bapateko mugimendu espasmodikoak beso, zango, aurpegi eta gorputzeko beste ataletan; ibilera ezegonkorra.

Portaeran ematen diren aldaketak, mugimenduetan arazoak baino lehenago eman daitezke eta hurrengoak izan daitezke: jokabide antisozialak, aluzinazioak, suminkortasuna, humore txarra, ezinegona, paranoia eta psikosia.

Dementzia denbora aurrera doan heinean txarragotzen doa eta ondorengo sintomak ekarriko ditu: oroimenaren galera, bereizteko ahalmenaren galera, hizkuntzan aldaketak, nortasunan aladaketak eta nahastea.

Gainera, sintoma gehigarriak egon daitezke ere. Hala nola, antsietatea, estresa, degluziorako zailtasuna eta hizkeraren narridura. Umeetan ematen diren sintomak hauek dira: mugimendu geldoak, dardara eta zurruntasuna.

Diagnostikoa aldatu

Lehenik eta behin, familian kasurik egon bada jakin behar da. Horrela bada, gaixotasuna pairatzeko probabilitateak gora egiten bait du. Ondoren, ikerketa fisikoa eta neurologikoa egingo zaizkio pazienteari. Honen ostean, aurrean azaldutako sintomarik somatzen bada, tomografia komputarizatu bat egingo zaio. Honen bidez garunaren ehun nerbiosoan galerarik badago soma daiteke, batez ere gainazalean.

Egin daitezkeen beste azterketa batzuk ondorengoak dira: buruaren resonantzia magnetikoa, burmuinaren tomografia positronen emisioagatik (TEP)... Gainera gene markatzaileekin ikerketak ere egin daitezke Huntinton gaixotasuna sortzen duen genea dagoen edo ez ikusteko. Azken hau oso gomendagarria da haurdunaldian zehar gurasoetako batek gaixotasuna paiaratzen badu, ondorengoek ere pairatuko duten aurreikusteko.

Tratamendua aldatu

Ez dago eritasun hau sendatzen duen tratamendurik. Baina, orokorrean, sintomak moteltzeko sendagaiak ematen dira, gaixoaren bizi kalitatea hobetzeko asmoz.

Pronostikoa aldatu

Gaitz honek minusbaliotasuna sortzen du, denborarekin bat txarragotzen dena. Normalean diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du. Bai gaixotasun ondorio zuzen bezala, baina baita ere suizidioa dela eta.

Kanpo estekak aldatu