Edwards sindrome

Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Edwards sindrome
Deskribapena
Mota	gaixotasun kromosomikoa, distichia (en) , eyebrow hypertrophy (en) , total autosomal trisomy (en) , chromosomal anomaly with cataract (en) , syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation (en) , syndromic anorectal malformation (en) , syndromic renal or urinary tract malformation (en) , chromosomal duplication syndrome (en) eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa Pediatria
Honen izena darama	John H. Edwards (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q91.1, Q91.3, Q91.2 eta Q91.0
GNS-9-MK	758.2
DiseasesDB	13378
MedlinePlus	001661
eMedicine	001661
MeSH	D000073842
Disease Ontology ID	DOID:1085

Historia

John H. Edwards

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat hartu da.

Ezaugarriak

• Utero barneko hazkuntza urritasuna.
• Adimen urritasuna.
• Garondo handia.
• Bularrezur txikia.
• Mikrognatia (hipoplasia barail hezurrean).
• Hatzak beti tolesturik.
• Haztazal hipoplasia.
• Belarri txikiak eta beherago.
• Alderantzizko oinazpi arkua.
• Bentrikulu arteko bihotz akatsak.
• Onfalozelea.

Trasmisioa

Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.

Ikus, gainera

• Kromosomopatia
• Trisomia
• Down sindromea
• Patau sindromea

Kanpo estekak

• Datuak: Q457737
• Multimedia: Edwards syndrome / Q457737

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.